HERPUD1 (homocysteine inducible ER protein with ubiquitin like domain 1)
- symbol:
- HERPUD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q13
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0025|Mif1|HERP|SUP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9709
- ensembl gene id:
- ENSG00000051108
- ucsc gene id:
- uc002eke.3
- refseq accession:
- NM_001010989
- hgnc_id:
- HGNC:13744
- approved reserved:
- 2000-11-29
HERPUD1（Homocysteine-Responsive Endoplasmic Reticulum Protein with Ubiquitin-Like Domain 1）是一种内质网应激反应相关基因，属于内质网相关降解（ERAD，Endoplasmic Reticulum-Associated Degradation）途径的关键调控因子。它的主要功能是参与未折叠蛋白反应（UPR，Unfolded Protein Response），帮助清除错误折叠或受损的蛋白质，维持内质网稳态。HERPUD1的表达产物是一种含有泛素样结构域的蛋白质，通过与蛋白酶体系统协作，促进错误折叠蛋白的泛素化（一种标记蛋白质降解的修饰过程）和降解。该基因的主要作用位点是内质网，在内质网应激（如缺氧、营养缺乏或毒性物质积累）时被显著激活。HERPUD1的突变可能导致内质网应激反应失调，影响蛋白质质量控制，进而引发神经退行性疾病（如阿尔茨海默病、帕金森病）或代谢性疾病。研究表明，HERPUD1表达异常与某些癌症（如肝癌、乳腺癌）的发展相关，可能通过影响细胞凋亡或增殖信号通路发挥作用。若HERPUD1过表达，可能增强内质网应激耐受性，但长期过表达可能导致异常细胞存活，促进肿瘤发生；反之，降低表达会削弱内质网稳态，诱发细胞凋亡或炎症反应。HERPUD1属于HERP基因家族，该家族成员均含有泛素样结构域，并参与内质网应激反应和蛋白质降解调控。家族共性包括响应内质网应激信号（如IRE1-XBP1通路）、协调ERAD机制以及影响细胞命运决定（存活或凋亡）。目前HERPUD1的中文译名“同型半胱氨酸反应内质网泛素样结构域蛋白1”较为准确，但部分文献仍沿用英文缩写。
The accumulation of unfolded proteins in the endoplasmic reticulum (ER) triggers the ER stress response. This response includes the inhibition of translation to prevent further accumulation of unfolded proteins, the increased expression of proteins involved in polypeptide folding, known as the unfolded protein response (UPR), and the destruction of misfolded proteins by the ER-associated protein degradation (ERAD) system. This gene may play a role in both UPR and ERAD. Its expression is induced by UPR and it has an ER stress response element in its promoter region while the encoded protein has an N-terminal ubiquitin-like domain which may interact with the ERAD system. This protein has been shown to interact with presenilin proteins and to increase the level of amyloid-beta protein following its overexpression. Alternative splicing of this gene produces multiple transcript variants encoding different isoforms. The full-length nature of all transcript variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jan 2013]
折叠蛋白在内质网中的积累（ER）触发ER应激反应。此响应包括翻译的抑制，以防止折叠蛋白的进一步积累，参与多肽的折叠，被称为折叠蛋白应答（UPR），和由内质网相关的蛋白质降解错误折叠的蛋白质的破坏蛋白质的增加的表达（ERAD ）系统。该基因可能在这两个UPR和ERAD的作用。其表达受UPR诱导，它有在其启动子区域的ER应激响应元件，而编码蛋白具有可与ERAD系统交互的N-末端泛素样结构域。此蛋白已被证明与早老蛋白相互作用，并提高β-淀粉样蛋白的下列其过度表达的水平。该基因的可变剪接产生编码不同亚型的多个抄本变形。所有转录物变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2013年1月提供]
基因本体信息
HERPUD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HERPUD1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4141 Protein processing in endoplasmic reticulum [PATH:hsa04141] |
| 名称 |
|---|
| ATF4 activates genes |
| Metabolism of proteins |
| PERK regulates gene expression |
| Unfolded Protein Response (UPR) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Metabolic Syndrome X | 0.004734064 | 2 | 3 | GAD |
| Age related macular degeneration | 0.004734064 | 2 | 1 | GAD |
| Cardiovascular Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Lymphoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Acute lymphocytic leukemia | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of bladder | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
