HERC3 (HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3)
- symbol:
- HERC3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0032
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8916
- ensembl gene id:
- ENSG00000138641
- ucsc gene id:
- uc003hrw.2
- refseq accession:
- NM_014606
- hgnc_id:
- HGNC:4876
- approved reserved:
- 1999-01-07
HERC3（HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3）属于HERC基因家族，该家族成员均含有HECT（同源至E6-AP羧基末端）和RLD（RCC1样结构域）两个特征性功能域，主要参与泛素-蛋白酶体系统的蛋白质降解调控。HERC3作为E3泛素连接酶，通过识别特定底物并催化泛素分子标记，介导靶蛋白的降解或功能修饰，从而调控细胞周期、DNA损伤修复、免疫应答等关键生物学过程。其表达产物定位于细胞质，尤其在脑、睾丸等高代谢组织中表达显著。HERC3的突变可能导致泛素化功能异常，与神经退行性疾病（如帕金森病）和癌症发生相关，例如某些突变会削弱其抑癌作用。该基因过表达可能过度降解细胞周期调控蛋白（如p53），促进肿瘤发生；而表达降低则可能导致错误折叠蛋白累积，引发内质网应激反应。HERC家族（含HERC1-6）的共性在于通过RLD结构域参与小G蛋白调控，而HECT结构域执行泛素化，但各成员底物特异性不同。HERC3与家族其他成员（如HERC2）协同调控基因组稳定性，其功能缺失可能影响HERC2介导的DNA修复。目前研究发现HERC3在病毒感染免疫逃逸中起重要作用，例如通过调控MHC I类分子的泛素化影响抗原呈递。
This gene encodes a member the HERC ubiquitin ligase family. The encoded protein is located in the cytosol and binds ubiquitin via a HECT domain. Mutations in this gene have been associated with colorectal and gastric carcinomas. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2012]
该基因编码的成员HERC泛素连接酶家族。所编码的蛋白质位于细胞质和经由HECT结构域结合泛素。在这种基因突变与结肠直肠癌和胃癌相关联。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2012年10月提供]
基因本体信息
HERC3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HERC3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Liver neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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