HEPN1 (hepatocellular carcinoma, down-regulated 1)
- symbol:
- HEPN1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q24.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- cancer susceptibility gene HEPN1
- entrez id:
- 641654
- ensembl gene id:
- ENSG00000221932
- ucsc gene id:
- uc001qbj.2
- refseq accession:
- NM_001037558
- hgnc_id:
- HGNC:34400
- approved reserved:
- 2008-07-11
HEPN1（Hepatocellular Carcinoma, Down-Regulated 1）是一种在肝癌中表达下调的基因，主要编码一种具有抑制肿瘤功能的蛋白质。HEPN1蛋白在多种组织中表达，尤其在肝脏中表达较高，其生物学功能与细胞增殖、凋亡和肿瘤抑制密切相关。研究表明，HEPN1通过调控细胞周期和凋亡相关信号通路（如p53和Wnt/β-catenin通路）来抑制肿瘤细胞的生长和转移。HEPN1的作用位点主要集中在细胞质和细胞核中，通过与特定蛋白质相互作用来发挥其功能。突变或表观遗传沉默导致的HEPN1功能丧失与多种癌症（如肝癌、胃癌和结直肠癌）的发生和发展密切相关，其表达降低通常与肿瘤恶性程度增加和预后不良相关。如果HEPN1过表达，可以显著抑制肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭能力，并促进细胞凋亡；而HEPN1表达降低则会削弱其肿瘤抑制作用，导致细胞异常增殖和肿瘤进展。HEPN1属于一个尚未完全明确的小基因家族，可能与某些肿瘤抑制基因家族（如HCCS1家族）相关，这些基因家族通常具有调控细胞周期和凋亡的共同功能。HEPN1的表达水平还可能影响其他基因的表达或活性，例如它可能通过抑制Wnt/β-catenin通路来下调c-Myc等促癌基因的表达。此外，HEPN1的表达异常还与炎症反应和代谢紊乱等病理过程有关，提示其在多种疾病中可能发挥重要作用。
This gene is expressed in the liver, and encodes a short peptide that is localized predominantly to the cytoplasm. Transient transfection studies showed that expression of this gene significantly inhibited cell growth, and it may have a role in apoptosis. Expression of this gene is downregulated or lost in hepatocellular carcinomas (HCC), suggesting that loss of this gene is involved in carcinogenesis of hepatocytes (PMID:12971969). Also to note is that this gene maps to the 3'-noncoding region of HEPACAM gene (GeneID:220296) on the antisense strand (PMID:15885354). [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基因在肝中表达，并且编码被主要定位于细胞质的短肽。瞬时转染研究表明，该基因的表达显著抑制细胞的生长，并且它可以具有在细胞凋亡中的作用。这个基因的表达是下调或在肝细胞癌（HCC）的丢失，这表明该基因的丢失是参与肝细胞（PMID：12971969）的癌变。还需要注意的是，这个基因映射到HEPACAM基因（GeneID：220296）的3‘-非编码区的反义链（PMID：15885354）。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
HEPN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HEPN1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Liver carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Growth Hormone-Secreting Pituitary Adenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pituitary Adenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pituitary Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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