HEPACAM (hepatic and glial cell adhesion molecule)
- symbol:
- HEPACAM
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q24.2
- gene_family:
- V-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
- alias symbol:
- FLJ25530|GLIALCAM
- alias name:
- glial cell adhesion molecule
- entrez id:
- 220296
- ensembl gene id:
- ENSG00000165478
- ucsc gene id:
- uc001qbk.4
- refseq accession:
- NM_152722
- hgnc_id:
- HGNC:26361
- approved reserved:
- 2007-01-22
HEPACAM（Hepatic and Glial Cell Adhesion Molecule）是一种细胞粘附分子，属于免疫球蛋白超家族（IgSF）的成员，主要参与细胞间的相互作用和信号传导。它在肝脏、神经系统（尤其是胶质细胞）以及肾脏中高表达，具有调节细胞迁移、增殖和分化的功能。HEPACAM通过其胞外免疫球蛋白样结构域介导同源或异源细胞粘附，而其胞内尾部则与细胞骨架蛋白相互作用，影响细胞形态和运动。HEPACAM的突变或表达异常与多种疾病相关，例如在肝癌中，HEPACAM常表现为表达下调，其缺失可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移；而在某些神经系统疾病中，HEPACAM的异常表达可能与胶质细胞功能紊乱有关。过表达HEPACAM可抑制肿瘤细胞的增殖和迁移，并促进细胞分化，而降低其表达则可能导致细胞粘附能力减弱，增加肿瘤的恶性程度。HEPACAM属于一个更大的免疫球蛋白超家族，该家族的共性是通过免疫球蛋白样结构域参与细胞识别、粘附和信号转导，广泛参与免疫应答、神经系统发育和组织稳态。此外，HEPACAM与紧密连接蛋白相互作用，可能影响上皮屏障功能。研究表明，HEPACAM还可能通过调节Wnt/β-catenin等信号通路影响细胞行为。总体而言，HEPACAM在维持组织结构和功能中起关键作用，其表达水平的变化对疾病发生发展具有重要影响。
The protein encoded by this gene is a single-pass type I membrane protein that localizes to the cytoplasmic side of the cell membrane. The encoded protein acts as a homodimer and is involved in cell motility and cell-matrix interactions. The expression of this gene is downregulated or undetectable in many cancer cell lines, so this may be a tumor suppressor gene. [provided by RefSeq, Jul 2011]
由该基因编码的蛋白质是一个单通的I型膜蛋白，其定位于细胞膜的胞质侧。所编码的蛋白质作为同二聚体并参与细胞运动和细胞 - 基质相互作用。该基因的表达被下调或在许多癌细胞系检测不到的，因此，这可能是一种肿瘤抑制基因。 [由RefSeq的，2011年7月提供]
基因本体信息
HEPACAM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HEPACAM基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS 2A | 0.24 | 1 | 6 | CLINVAR_UNIPROT |
| MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS 2B, REMITTING, WITH OR WITHOUT MENTAL RETARDATION | 0.24 | 1 | 2 | CLINVAR_UNIPROT |
| MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS | 0.122442977 | 9 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Renal carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of bladder | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Transitional cell carcinoma of bladder | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Renal Cell Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Macrocephaly | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of kidney | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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