HELZ (helicase with zinc finger)
- symbol:
- HELZ
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q24.2
- gene_family:
- Zinc fingers, CCCH-type
- alias symbol:
- KIAA0054|HUMORF5|DHRC
- alias name:
- down-regulated in human cancers
- entrez id:
- 9931
- ensembl gene id:
- ENSG00000198265
- ucsc gene id:
- uc002jfx.5
- refseq accession:
- NM_014877
- hgnc_id:
- HGNC:16878
- approved reserved:
- 2002-02-15
HELZ（Helicase with Zinc Finger，锌指解旋酶）基因编码一种具有解旋酶活性和锌指结构域的蛋白质，属于SF2（Superfamily 2）解旋酶家族。该家族成员通常参与核酸代谢，如DNA/RNA的解旋、重组或修复。HELZ蛋白通过其解旋酶活性调控基因转录、RNA加工及线粒体功能，尤其在胚胎发育和细胞分化中起关键作用。其锌指结构域（一种能结合DNA/RNA的蛋白模体）赋予其特异性核酸结合能力。HELZ主要作用位点包括细胞核和线粒体，可能通过维持线粒体DNA稳定性影响能量代谢。突变可能导致功能丧失，引发发育异常或线粒体功能障碍，例如与某些神经退行性疾病或癌症（如胶质瘤）相关。研究发现HELZ低表达会损害线粒体功能，导致细胞凋亡增加；而过表达可能干扰正常核酸代谢，诱发基因组不稳定性。HELZ与家族成员（如DDX58、DHX9等）共享解旋酶核心结构域，但锌指模体使其功能更具特异性。该家族共性为利用ATP水解能量解开核酸双链，参与转录调控、抗病毒应答等过程。目前HELZ的中文译名尚未完全统一，部分文献保留英文原名。
HELZ is a member of the superfamily I class of RNA helicases. RNA helicases alter the conformation of RNA by unwinding double-stranded regions, thereby altering the biologic activity of the RNA molecule and regulating access to other proteins (Wagner et al., 1999 [PubMed 10471385]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
HELZ是超我类的RNA解旋酶中的一个成员。的RNA解旋酶由退绕双链区，从而改变RNA分子的生物学活性和调节获得其它蛋白质改变RNA的构象（Wagner等人，1999 [搜索PubMed 10471385]）。[由OMIM，2008年3月提供的]
基因本体信息
HELZ基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HELZ基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Insulin Resistance | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Obesity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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