HELLS (helicase, lymphoid specific)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HELLS
locus group:
protein-coding gene
location:
10q23.33
gene_family:
alias symbol:
PASG|SMARCA6|LSH|Nbla10143
alias name:
SWI/SNF2-related, matrix-associate…
entrez id:
3070
ensembl gene id:
ENSG00000119969
ucsc gene id:
uc001kjt.5
refseq accession:
NM_018063
hgnc_id:
HGNC:4861
approved reserved:
1998-07-15

基因染色体位置

基因染色体位置

10q23.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HELLS（也称为SMARCA6或LSH）是一种属于SNF2家族的染色质重塑蛋白基因，该家族以依赖ATP的方式调控染色质结构和基因表达。HELLS在DNA甲基化、染色质组装和基因组稳定性中起关键作用，尤其在胚胎发育和干细胞维持中不可或缺。它通过促进异染色质形成和维持DNA甲基化模式来调控基因沉默，主要作用位点包括重复序列和转座子区域。HELLS突变会导致免疫缺陷、发育异常和基因组不稳定性，与ICF综合征（免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常综合征）密切相关，患者表现为B细胞功能受损和染色体断裂。HELLS过表达可能破坏正常的DNA甲基化模式，引发肿瘤发生，例如与肝癌和淋巴瘤相关；而表达降低则导致基因组不稳定、细胞凋亡增加和发育缺陷。HELLS属于SNF2家族，该家族成员均含有ATP酶和解旋酶结构域，通过重塑核小体位置参与转录调控、DNA修复和复制。其功能与表观遗传修饰紧密关联，若异常会影响多个下游基因（如抑癌基因和重复元件）的表达，进而干扰细胞分化、增殖和免疫应答。

This gene encodes a lymphoid-specific helicase. Other helicases function in processes involving DNA strand separation, including replication, repair, recombination, and transcription. This protein is thought to be involved with cellular proliferation and may play a role in leukemogenesis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jan 2014]

该基因编码一个特定的淋巴解旋酶。其它解旋酶在涉及DNA链的分离，包括复制，修复，重组和转录过程起作用。这种蛋白质被认为参与与细胞增殖和白血病可能发挥作用。编码不同同种型的可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的，2014年1月提供]

OMIM数据库中对HELLS基因的介绍     Wikipedia数据库中对HELLS基因的介绍

基因序列

基因序列

HELLS基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HELLS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs768988       rs962234       rs1048196       rs1326838       rs1326839       rs1854034       rs1969815       rs1977288       rs2031323       rs2274096       rs2274417       rs2860821       rs3758522       rs3758523       rs3781262       rs3781263       rs4421688      

基因表达

基因表达

HELLS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAAGAGGTCACAAGGTGCT
59
AGTTGAAATCTCTGAGATGGCA
60
GCTTCAGGACCAATTAAAGAG
57
CTGTCTCTAATTCAGGACTGG
58
CTCATCCTCATTTCCTGGCA
60
CACAGAGATTAGTAGAGGAGGA
58
GGACTTTGCAGATTCATCCTG
59
AATAGCAATGCTGTAACGCA
59
ATGGAATGGCTTAGGATGCT
59
CTGAACTGTCTTACCCAATCC
59
CAGAAATTCGGTACCGTAGAC
59
CTTCTGTTCCTCTAATTGTTGC
58
GGACTTTGCAGATTCATCCTG
59
AATAGCAATGCTGTAACGCA
59
AAGAGAAGCCAGTTATGAGG
57
GGATAGACATCTGAGTTTGCA
58
AAGAGAAGCCAGTTATGAGGA
59
CACAGAGATTAGTAGAGGAGGA
58
CACAAATGACAAGCATGTTGG
59
AAGTTGAAATCTCTGAGATGGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HELLS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HELLS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004386
A0A087WSW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A0A087WSW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0001655
A0A0B4J1V9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003682
A0A0B4J1V9 (UniProtKB)
IEA
GO:0004386
A0A0B4J1V9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A0A0B4J1V9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
A0A0B4J1V9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005721
A0A0B4J1V9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006306
A0A0B4J1V9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006346
A0A0B4J1V9 (UniProtKB)
IEA
GO:0010216
A0A0B4J1V9 (UniProtKB)
IEA
GO:0031508
A0A0B4J1V9 (UniProtKB)
IEA
GO:0046651
A0A0B4J1V9 (UniProtKB)
IEA
GO:2001243
A0A0B4J1V9 (UniProtKB)
IEA
GO:0004386
F6XU50 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
F6XU50 (UniProtKB)
IEA
GO:0004386
Q76H82 (UniProtKB)
IEA
GO:0000775
Q9NRZ9 (UniProtKB)
ISS
GO:0004386
Q9NRZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9NRZ9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q9NRZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q9NRZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005721
Q9NRZ9 (UniProtKB)
ISS
GO:0006346
Q9NRZ9 (UniProtKB)
ISS
GO:0006351
Q9NRZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007067
Q9NRZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
Q9NRZ9 (UniProtKB)
ISS
GO:0010216
Q9NRZ9 (UniProtKB)
ISS
GO:0031508
Q9NRZ9 (UniProtKB)
ISS
GO:0046651
Q9NRZ9 (UniProtKB)
ISS
GO:0051301
Q9NRZ9 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HELLS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Polycystic Ovary Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Epithelial ovarian cancer 0.002367032 1 0 GAD
Squamous cell carcinoma of the head and neck 0.001085767 4 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of lymph node 0.000271442 1 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000271442 1 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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