HDAC9 (histone deacetylase 9)
- symbol:
- HDAC9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p21.1
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0744|HDAC|MITR|HD7|HDAC7B
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9734
- ensembl gene id:
- ENSG00000048052
- ucsc gene id:
- uc011jya.3
- refseq accession:
- NM_001204144
- hgnc_id:
- HGNC:14065
- approved reserved:
- 2002-09-06
HDAC9（组蛋白去乙酰化酶9）属于组蛋白去乙酰化酶（HDACs）家族，该家族共有11个成员，分为I、II（包括IIa和IIb）、III和IV类。HDAC9属于IIa类，与HDAC4、HDAC5和HDAC7具有相似结构，均含有N端调控域和C端催化域，依赖锌离子催化组蛋白去乙酰化反应。组蛋白去乙酰化是指去除组蛋白尾部的乙酰基团，导致染色质结构紧缩，抑制基因转录。HDAC9广泛表达于心脏、骨骼肌和大脑等组织，通过调控靶基因表达参与细胞分化、代谢和免疫反应。其功能依赖于与转录因子（如MEF2）和辅抑制因子（如NCOR）的相互作用，形成复合物抑制心肌肥厚、血管平滑肌细胞增殖和炎症反应。HDAC9基因突变可导致功能丧失或异常，与多种疾病相关。例如，单核苷酸多态性（SNP）rs2107595与动脉粥样硬化和中风风险增加相关，可能通过影响血管炎症和脂质代谢；而染色体7p21.1缺失导致的HDAC9缺失则与儿童癫痫和发育迟缓有关。在急性髓系白血病（AML）中，HDAC9与致癌蛋白AML1-ETO融合，异常招募去乙酰化酶复合物抑制抑癌基因。HDAC9过表达常见于肿瘤（如乳腺癌、胶质瘤），通过抑制p53等抑癌基因促进细胞增殖和转移；在动脉粥样硬化中，过表达会加剧血管炎症和斑块不稳定。相反，HDAC9敲除小鼠显示心肌肥厚减轻和动脉粥样硬化斑块减少，但可能引起T细胞过度活化导致自身免疫病风险。HDAC9与家族成员（如HDAC4/5）功能部分冗余，但IIa类特有的N端域赋予其对MEF2等组织特异性因子的选择性调控。靶向HDAC9的药物（如IIa类选择性抑制剂TMP269）正在研发中，用于治疗心血管疾病和癌症，但需注意其家族成员交叉抑制可能带来的副作用。
Histones play a critical role in transcriptional regulation, cell cycle progression, and developmental events. Histone acetylation/deacetylation alters chromosome structure and affects transcription factor access to DNA. The protein encoded by this gene has sequence homology to members of the histone deacetylase family. This gene is orthologous to the Xenopus and mouse MITR genes. The MITR protein lacks the histone deacetylase catalytic domain. It represses MEF2 activity through recruitment of multicomponent corepressor complexes that include CtBP and HDACs. This encoded protein may play a role in hematopoiesis. Multiple alternatively spliced transcripts have been described for this gene but the full-length nature of some of them has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
组蛋白中转录调节，细胞周期进程，并发育事件中起关键作用。组蛋白乙酰化/脱乙酰化改变染色体结构，影响到DNA的转录因子的访问。由该基因编码的蛋白质具有序列同源性的组蛋白脱乙酰家族的成员。这种基因是直向同源的爪蟾和鼠标MITR基因。该MITR蛋白质缺乏组蛋白去乙酰催化结构域。它通过多组分复合辅阻遏包括CTBP和HDAC的招募压抑MEF2活动。这个编码的蛋白质可以在造血中发挥作用。多个可变剪接转录物已经被描述为这种基因，但其中一些全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HDAC9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HDAC9基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5203 Viral carcinogenesis [PATH:hsa05203] |
| 5034 Alcoholism [PATH:hsa05034] |
| 名称 |
|---|
| Constitutive Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants |
| Constitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants |
| Disease |
| Diseases of signal transduction |
| NOTCH1 Intracellular Domain Regulates Transcription |
| Signal Transduction |
| Signaling by NOTCH |
| Signaling by NOTCH1 |
| Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants in Cancer |
| Signaling by NOTCH1 in Cancer |
| Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants in Cancer |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cerebrovascular accident | 0.246905599 | 8 | 6 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder) | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Androgenetic Alopecia | 0.120271442 | 2 | 1 | BeFree_GWASCAT |
| Infarction, Middle Cerebral Artery | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.005971721 | 22 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.005428837 | 20 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.004267125 | 8 | 0 | BeFree_GAD |
| Colorectal Cancer | 0.003995683 | 7 | 2 | BeFree_GAD |
| Colon Carcinoma | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
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