HDAC8 (histone deacetylase 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HDAC8
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq13.1
gene_family:
X-linked mental retardation
alias symbol:
RPD3|KDAC8
alias name:
None
entrez id:
55869
ensembl gene id:
ENSG00000147099
ucsc gene id:
uc004eau.3
refseq accession:
NM_018486
hgnc_id:
HGNC:13315
approved reserved:
2000-11-28

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HDAC8（组蛋白去乙酰化酶8，Histone Deacetylase 8）属于组蛋白去乙酰化酶（HDACs）家族中的I类亚家族，该家族还包括HDAC1、HDAC2和HDAC3。HDACs的主要功能是通过移除组蛋白上的乙酰基团，使染色质结构更加紧密，从而抑制基因转录。HDAC8在细胞增殖、分化、代谢和应激反应等过程中发挥重要作用，尤其在胚胎发育和神经系统功能中表现突出。HDAC8的表达产物是一种依赖锌离子的酶，主要定位于细胞核和细胞质，其作用位点包括组蛋白和非组蛋白底物（如转录因子和信号蛋白）。HDAC8的突变可能导致其酶活性异常，进而影响基因表达调控。例如，HDAC8的功能丧失性突变与Cornelia de Lange综合征（CdLS）相关，这是一种以智力障碍、面部畸形和生长迟缓为特征的遗传病。此外，HDAC8在多种癌症（如神经母细胞瘤、乳腺癌和白血病）中过表达，促进肿瘤细胞的增殖和存活。HDAC8的过表达可能导致抑癌基因沉默和促癌基因激活，而降低其表达则可能恢复正常的基因调控并抑制肿瘤生长。HDAC家族成员的共性在于它们均参与表观遗传调控，通过去乙酰化作用影响染色质结构和基因表达。HDAC8的抑制剂已被开发为潜在的抗癌药物，用于靶向过度活跃的HDAC活性。

Histones play a critical role in transcriptional regulation, cell cycle progression, and developmental events. Histone acetylation/deacetylation alters chromosome structure and affects transcription factor access to DNA. The protein encoded by this gene belongs to class I of the histone deacetylase family. It catalyzes the deacetylation of lysine residues in the histone N-terminal tails and represses transcription in large multiprotein complexes with transcriptional co-repressors. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]

组蛋白中转录调节，细胞周期进程，并发育事件中起关键作用。组蛋白乙酰化/脱乙酰化改变染色体结构，影响到DNA的转录因子的访问。由该基因编码的蛋白质属于组蛋白脱乙酰家族的I类。它催化赖氨酸残基的脱乙酰化的组蛋白N-末端尾部，并与转录共阻遏大多蛋白复合压制转录。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年10月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HDAC8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782820453       rs782820171       rs782820011       rs782819595       rs782819584       rs782819064       rs782819347       rs782819057       rs782818790       rs782818169       rs782817506       rs782817487       rs782816814       rs782815759       rs782815646       rs782814724       rs782813954      

基因表达

基因表达

HDAC8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCTGGATTCCAGAGATCTGAG
59
AGGTTATAGCCTCCTGAGGA
59
TACTACAGTGTAAATGTGCCCA
60
AGGAGGTTCGTACCTTTCAC
60
TCCCGAGTATGTCAGTATGTG
59
ATCCAGCTTCTCATCTGCT
59
TCCCGAGTATGTCAGTATGTG
59
CTTTAGGCTTAACTCATCTGCT
58
AATATTACGATTGCGACGGA
58
GCGTCTTCTACACCATCTC
58
CCCGAGTATGTCAGTATGTG
58
AAAGAATGCACCATACTGGC
59
AGCAGATGAGGATAGTTAAGCC
60
GATGCTGCAGATAAGCATCAG
60
GAATATTACGATTGCGACGGA
59
CGTCTTCTACACCATCTCCA
59
CCCGAGTATGTCAGTATGTG
58
ACTTTAGGCTTAACTCATCTGC
59
CCCGAGTATGTCAGTATGTG
58
CATCCAGCTTCTCATCTGC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SOX4
HDAC8
Activation
23482931

基因本体信息

HDAC8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HDAC8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
A6NGJ7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
A6NGJ7 (UniProtKB)
IDA
GO:0004407
A6NGT0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016575
A6NGT0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004407
A6NMT1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016575
A6NMT1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004407
C9J8F0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016575
C9J8F0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004407
E7EVA8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E7EVA8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
E7EVA8 (UniProtKB)
IDA
GO:0016575
E7EVA8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004407
E7EW22 (UniProtKB)
IEA
GO:0016575
E7EW22 (UniProtKB)
IEA
GO:0000118
Q9BY41 (UniProtKB)
TAS
GO:0000122
Q9BY41 (UniProtKB)
TAS
GO:0000228
Q9BY41 (UniProtKB)
TAS
GO:0004407
Q9BY41 (UniProtKB)
TAS
GO:0004407
Q9BY41 (UniProtKB)
TAS
GO:0004407
Q9BY41 (UniProtKB)
TAS
GO:0004407
Q9BY41 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q9BY41 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9BY41 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9BY41 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9BY41 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
Q9BY41 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BY41 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BY41 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9BY41 (UniProtKB)
IDA
GO:0006333
Q9BY41 (UniProtKB)
TAS
GO:0006351
Q9BY41 (UniProtKB)
IEA
GO:0007062
Q9BY41 (UniProtKB)
IMP
GO:0008134
Q9BY41 (UniProtKB)
TAS
GO:0016568
Q9BY41 (UniProtKB)
TAS
GO:0030544
Q9BY41 (UniProtKB)
IPI
GO:0030544
Q9BY41 (UniProtKB)
IPI
GO:0031397
Q9BY41 (UniProtKB)
IDA
GO:0031647
Q9BY41 (UniProtKB)
IDA
GO:0032041
Q9BY41 (UniProtKB)
IEA
GO:0032204
Q9BY41 (UniProtKB)
IMP
GO:0046872
Q9BY41 (UniProtKB)
IEA
GO:0051879
Q9BY41 (UniProtKB)
IPI
GO:0051879
Q9BY41 (UniProtKB)
IPI
GO:0070932
Q9BY41 (UniProtKB)
IEA
GO:0071922
Q9BY41 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HDAC8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
WILSON-TURNER X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME 0.24 0 1 CLINVAR_ORPHANET
CORNELIA DE LANGE SYNDROME 5 0.24 1 11 CLINVAR_UNIPROT
Cornelia De Lange Syndrome 0.122714419 10 0 BeFree_ORPHANET
Carcinogenesis 0.000814326 3 0 BeFree
Neuroblastoma 0.000814326 3 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.000814326 3 0 BeFree
Rett Syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Intellectual Disability 0.000542884 2 0 BeFree
Liver and Intrahepatic Biliary Tract Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Stage 4S neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

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