HCST (hematopoietic cell signal transducer)
- symbol:
- HCST
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.12
- gene_family:
- alias symbol:
- DAP10|DKFZP586C1522|KAP10
- alias name:
- DNAX-activation protein 10|kinase …
- entrez id:
- 10870
- ensembl gene id:
- ENSG00000126264
- ucsc gene id:
- uc002ocl.2
- refseq accession:
- NM_014266
- hgnc_id:
- HGNC:16977
- approved reserved:
- 2003-03-04
HCST（也称为DAP10或TYROBP）是一个重要的免疫相关基因，编码一种跨膜接头蛋白，主要参与自然杀伤（NK）细胞和某些T细胞的激活信号传导。它属于TREM（Triggering Receptor Expressed on Myeloid cells）信号复合物家族，与DAP12（TYROBP）共同形成受体-接头蛋白复合物，通过免疫受体酪氨酸激活基序（ITAM）传递信号，调控免疫细胞的杀伤功能和细胞因子分泌。HCST在免疫突触（免疫细胞与靶细胞接触的区域）中起关键作用，通过结合NKG2D等受体识别应激或感染的细胞，触发细胞毒性反应。HCST基因突变可能导致免疫缺陷，如家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（FHL），表现为NK/T细胞功能受损、过度炎症反应和器官损伤。若HCST过表达，可能增强免疫细胞活性，但可能引发自身免疫疾病或炎症过度；若表达降低，则导致免疫监视功能下降，增加感染或肿瘤风险。该基因家族（TREM相关信号复合物）的共性是通过ITAM传递激活信号，调控髓系细胞和淋巴细胞的免疫功能。目前中文术语“HCST”和“DAP10”均在使用，后者更强调其功能（DNAX-activating protein of 10 kDa）。
This gene encodes a transmembrane signaling adaptor that contains a YxxM motif in its cytoplasmic domain. The encoded protein may form part of the immune recognition receptor complex with the C-type lectin-like receptor NKG2D. As part of this receptor complex, this protein may activate phosphatidylinositol 3-kinase dependent signaling pathways through its intracytoplasmic YxxM motif. This receptor complex may have a role in cell survival and proliferation by activation of NK and T cell responses. Alternative splicing results in two transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码包含在其胞质结构域中一个YXXM基序的跨膜信令适配器。所编码的蛋白质可形成与C型凝集素样受体NKG2D的免疫识别受体复合物的一部分。作为该受体复合体的一部分，该蛋白可通过其胞质内YXXM序激活磷脂酰肌醇3-激酶依赖性信号途径。该受体复合物可以在细胞存活和增殖的NK细胞和T细胞应答的活化作用。两个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HCST基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HCST基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4650 Natural killer cell mediated cytotoxicity [PATH:hsa04650] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Immune System |
| Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tuberculosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Large Granular Lymphocytic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hepatitis B | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Autoimmune Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tuberculosis, Pulmonary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Aortic Aneurysm | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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