HCRTR2 (hypocretin receptor 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HCRTR2
locus group:
protein-coding gene
location:
6p12.1
gene_family:
Hypocretin (orexin) receptors
alias symbol:
OX2R|OXR2|ORXR2
alias name:
orexin receptor 2
entrez id:
3062
ensembl gene id:
ENSG00000137252
ucsc gene id:
uc003pcl.5
refseq accession:
NM_001384272
hgnc_id:
HGNC:4849
approved reserved:
1998-04-21

基因染色体位置

基因染色体位置

6p12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HCRTR2（Hypocretin Receptor 2）是下丘脑分泌素受体2基因，属于G蛋白偶联受体（GPCR）家族中的下丘脑分泌素受体家族。该基因编码的蛋白质是一种神经肽受体，主要与下丘脑分泌素（也称为食欲素）结合，参与调节睡眠-觉醒周期、能量代谢和奖赏行为。HCRTR2主要在中枢神经系统表达，特别是在大脑的丘脑、下丘脑和脑干区域，这些区域与睡眠和觉醒调控密切相关。HCRTR2的功能异常与多种疾病相关，最典型的是发作性睡病1型（猝倒型），患者通常由于下丘脑分泌素神经元缺失导致HCRTR2信号通路受损，表现为白天过度嗜睡和猝倒发作。HCRTR2基因突变可能影响受体与下丘脑分泌素的结合能力或信号转导效率，从而破坏睡眠-觉醒平衡。该基因过表达可能导致失眠或过度警觉，而表达降低则与嗜睡和猝倒症状相关。HCRTR2与HCRTR1共同构成下丘脑分泌素受体家族，两者均通过激活Gq和Gi/o蛋白信号通路发挥作用，但分布和功能略有差异。HCRTR2还参与调节情绪、成瘾行为和心血管功能，其多态性与某些精神疾病（如抑郁症）和药物成瘾易感性有关。研究还发现HCRTR2在阿尔茨海默病和帕金森病等神经退行性疾病中可能起保护作用。该基因的调控机制复杂，涉及表观遗传修饰和转录因子调控，其表达水平受昼夜节律和代谢状态影响。

None

无

OMIM数据库中对HCRTR2基因的介绍     Wikipedia数据库中对HCRTR2基因的介绍

基因序列

基因序列

HCRTR2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HCRTR2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1013624       rs1027650       rs1502195       rs1502209       rs1553332       rs1910123       rs2088944       rs2088945       rs2088946       rs2134294       rs2292040       rs2292041       rs2653342       rs2653343       rs2653344       rs2653345       rs2653346      

基因表达

基因表达

HCRTR2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGATTCCTTATCTACAGACCGT
59
ATTGCATACCACCGATCCA
59
TGATTCCTTATCTACAGACCGT
59
ATTGCATACCACCGATCCA
59
TATCTACAGACCGTGTCGG
58
GTGACAGATTGCATACCACC
59
TATCTACAGACCGTGTCGG
58
GTGACAGATTGCATACCACC
59
GATTCCTTATCTACAGACCGTG
58
ATTGCATACCACCGATCCA
59
GATTCCTTATCTACAGACCGTG
58
ATTGCATACCACCGATCCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HCRTR2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HCRTR2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005886
O43614 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43614 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43614 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43614 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
O43614 (UniProtKB)
TAS
GO:0007200
O43614 (UniProtKB)
IEA
GO:0007218
O43614 (UniProtKB)
IEA
GO:0007268
O43614 (UniProtKB)
TAS
GO:0007631
O43614 (UniProtKB)
IEA
GO:0008188
O43614 (UniProtKB)
TAS
GO:0016499
O43614 (UniProtKB)
IBA
GO:0017046
O43614 (UniProtKB)
IEA
GO:0022410
O43614 (UniProtKB)
IEA
GO:0032870
O43614 (UniProtKB)
IBA
GO:0042277
O43614 (UniProtKB)
IBA
GO:0045187
O43614 (UniProtKB)
IBA
GO:1901652
O43614 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HCRTR2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Narcolepsy 0.121628651 7 0 BeFree_CTD_human
Narcolepsy 1 0.08 0 0 MGD
Hyperglycemia 0.08 1 0 RGD
Cluster Headache 0.017088363 8 0 BeFree_GAD_LHGDN
Adenoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Migraine Disorders 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Sleep Apnea, Obstructive 0.002367032 1 0 GAD
Polydipsia 0.002367032 1 0 GAD
Gilles de la Tourette syndrome 0.002367032 1 0 GAD
Sleep Disorders 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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