HCN4 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4)
- symbol:
- HCN4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q24.1
- gene_family:
- Cyclic nucleotide gated channels
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10021
- ensembl gene id:
- ENSG00000138622
- ucsc gene id:
- uc002avp.3
- refseq accession:
- NM_005477
- hgnc_id:
- HGNC:16882
- approved reserved:
- 2002-09-02
HCN4（超极化激活环核苷酸门控通道4）属于HCN基因家族，该家族包含HCN1、HCN2、HCN3和HCN4四个成员，共同编码超极化激活的环核苷酸门控阳离子通道（hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated channels）。这些通道的特点是当细胞膜电位超极化（即细胞内更负）时被激活，允许钠和钾离子通过，产生起搏电流（If或Ih电流），在心脏和神经系统中调节节律性电活动。HCN4主要在心脏窦房结（心脏的天然起搏器）中高表达，对维持正常心率至关重要。其表达产物是一种跨膜蛋白，由四个亚基组成功能性通道，受环磷酸腺苷（cAMP）调控，cAMP结合会增强通道开放概率。HCN4突变可导致遗传性心律失常，如窦房结功能障碍（表现为心动过缓）、Brugada综合征或家族性房颤。功能丧失性突变会减弱起搏电流，导致心率减慢；而功能获得性突变可能引发异常自律性增高。HCN4过表达可能增加起搏电流，引起心动过速或心律失常；表达降低则可能导致窦房结功能减退甚至衰竭。该基因还与癫痫等神经系统疾病相关，因HCN通道也分布于大脑（如丘脑），参与神经元节律调控。HCN家族共性包括：具有环核苷酸结合域（CNBD）、电压敏感性、产生缓慢激活的内向电流。在药物开发中，HCN4是心率调节药物的潜在靶点，如伊伐布雷定（ivabradine）通过选择性抑制HCN4通道来降低心率。
This gene encodes a member of the hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated potassium channels. The encoded protein shows slow kinetics of activation and inactivation, and is necessary for the cardiac pacemaking process. This channel may also mediate responses to sour stimuli. Mutations in this gene have been linked to sick sinus syndrome 2, also known as atrial fibrillation with bradyarrhythmia or familial sinus bradycardia. Two pseudogenes have been identified on chromosome 15. [provided by RefSeq, Oct 2008]
该基因编码的超极化激活环核苷酸门控钾通道的成员。所编码的蛋白质显示激活和失活的慢动力学，并且是必要的心脏起搏过程。该通道也可调解响应酸味刺激。在这个基因的突变已与病态窦房结综合征2，也被称为缓慢性心律失常或家族窦性心动过缓房颤。两个假已经确定在[由RefSeq的，2008年10月提供] 15号染色体
基因本体信息
HCN4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HCN4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4024 cAMP signaling pathway [PATH:hsa04024] |
| 名称 |
|---|
| HCN channels |
| Neuronal System |
| Potassium Channels |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Sick Sinus Syndrome 2, Autosomal Dominant | 0.36 | 3 | 4 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Brugada Syndrome 8 | 0.24 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human |
| Atrial Fibrillation | 0.24 | 1 | 1 | CTD_human_GWASCAT |
| Sinus Node Dysfunction (disorder) | 0.121900093 | 7 | 1 | BeFree_CLINVAR |
| Sick Sinus Syndrome | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Brugada Syndrome (disorder) | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Tachycardia, Ventricular | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Left Ventricular Hypertrophy | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Bradycardia | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Fibrillation | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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