HCLS1(造血细胞特异性Lyn底物1)是一种主要在造血细胞中表达的基因,编码一种称为HS1的蛋白质。HS1蛋白在免疫细胞的信号传导、迁移和活化过程中发挥关键作用,尤其在B细胞和T细胞的免疫应答中至关重要。它通过参与细胞骨架重组和免疫突触形成,帮助免疫细胞识别和攻击病原体。HCLS1的主要作用位点包括细胞膜附近的信号复合物,它与Lyn激酶等信号分子相互作用,调控下游信号通路。HCLS1的突变可能导致免疫细胞功能异常,例如B细胞受体信号传导受损,从而增加感染风险或引发免疫缺陷疾病。此外,HCLS1的异常表达与某些血液系统恶性肿瘤(如白血病和淋巴瘤)相关,其过表达可能促进癌细胞的增殖和迁移,而降低表达则可能削弱免疫监视功能。HCLS1属于SLP(Src同源2结构域含白细胞磷酸化蛋白)基因家族,该家族成员通常包含SH3结构域,参与细胞信号转导和骨架蛋白调控。家族共性包括调节免疫细胞活化、细胞运动和信号传导。HCLS1的过表达可能增强免疫细胞的迁移能力,但同时也可能增加自身免疫疾病或癌症的风险;而表达降低可能导致免疫应答减弱,使机体更容易受到感染。
None
无
HCLS1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
HCLS1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4530 Tight junction [PATH:hsa04530] |
5205 Proteoglycans in cancer [PATH:hsa05205] |
5130 Pathogenic Escherichia coli infection [PATH:hsa05130] |
5131 Shigellosis [PATH:hsa05131] |
5100 Bacterial invasion of epithelial cells [PATH:hsa05100] |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Rheumatoid Arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Lupus Erythematosus | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Neuroblastoma | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
Central neuroblastoma | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
melanoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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