HCFC2 (host cell factor C2)
- symbol:
- HCFC2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q23.3
- gene_family:
- alias symbol:
- HCF-2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 29915
- ensembl gene id:
- ENSG00000111727
- ucsc gene id:
- uc001tkj.5
- refseq accession:
- NM_013320
- hgnc_id:
- HGNC:24972
- approved reserved:
- 2004-06-18
HCFC2（也称为Cripto-2）属于EGF-CFC基因家族，该家族成员在胚胎发育和细胞信号传导中起关键作用。HCFC2编码一种细胞膜相关蛋白，作为Nodal信号通路的共受体，参与调控胚胎左右不对称发育、心脏形成及组织分化。其蛋白结构包含一个EGF样结构域和CFC结构域，能够与Nodal、GDF1等TGF-β超家族配体结合，协助激活ALK4/7-Smad2/3信号通路。该基因突变可能导致信号传导异常，与先天性心脏病、内脏异位（如Heterotaxy综合征）等发育缺陷相关。若HCFC2过表达可能增强Nodal信号，导致胚胎发育紊乱（如心脏畸形）；而表达降低则可能因信号不足引发类似表型。在癌症中，HCFC2的异常表达与某些肿瘤进展相关，可能通过影响EMT（上皮-间质转化）促进转移。EGF-CFC家族成员（如CFC1、TDGF1）均具有保守的EGF-CFC结构域，共同参与早期胚胎发育的调控，但各成员在组织分布和功能细节上存在差异。研究HCFC2有助于理解发育障碍的分子机制，并为相关疾病提供潜在治疗靶点。
This gene encodes one of two proteins which interact with VP16, a herpes simplex virus protein that initiates virus infection. Both the encoded protein and the original Herpes host cell factor interact with VP16 through a beta-propeller domain. The original Herpes host cell factor, however, is effective at initiating viral infection while the encoded protein is not. Transcripts of varying length due to alternative polyadenylation signals have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因编码与VP16，发起病毒感染单纯疱疹病毒蛋白相互作用的两种蛋白质之一。这两种编码的蛋白质与原疱疹宿主细胞因子通过一个beta螺旋桨域与VP16相互作用。原始疱疹宿主细胞因子，但是，是在启动病毒感染而所编码的蛋白质是无效的。由于替代多腺苷酸化信号变化长度的转录已经描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HCFC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HCFC2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hepatocarcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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