HCFC1R1 (host cell factor C1 regulator 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HCFC1R1
locus group:
protein-coding gene
location:
16p13.3
gene_family:
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HPIP|FLJ20568
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None
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54985
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ENSG00000103145
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uc002csz.3
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NM_017885
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HGNC:21198
approved reserved:
2003-06-23

基因染色体位置

基因染色体位置

16p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HCFC1R1（也称为CFC1B或CRIPTO）属于CFC（Cripto/FRL-1/Cryptic）基因家族，该家族成员在胚胎发育和细胞信号传导中起关键作用。HCFC1R1编码一种细胞表面糖蛋白，作为辅助受体参与Nodal信号通路，调控胚胎发育过程中的细胞分化、增殖和迁移。它主要在早期胚胎发育中表达，尤其在心脏、神经系统和左右不对称发育中发挥重要作用。HCFC1R1通过与Nodal配体结合，激活TGF-β超家族信号通路，促进SMAD2/3磷酸化，进而影响靶基因表达。该基因突变可能导致胚胎发育异常，如先天性心脏病、神经管缺陷或内脏异位症。HCFC1R1的过表达与多种癌症相关，包括乳腺癌、结肠癌和肺癌，因其能促进肿瘤细胞增殖、侵袭和转移，同时抑制凋亡。它还可能通过激活MAPK和PI3K/AKT通路促进肿瘤进展。降低HCFC1R1表达则可能抑制肿瘤生长，但可能导致发育缺陷。CFC基因家族的共性包括编码富含半胱氨酸的分泌蛋白，参与胚胎发育和细胞信号转导，尤其在Nodal和TGF-β通路中作为辅助受体。HCFC1R1还与其他基因如NOTCH和WNT相互作用，共同调控发育过程。研究HCFC1R1有助于理解发育障碍和癌症机制，并为相关疾病提供潜在治疗靶点。

None

无

OMIM数据库中对HCFC1R1基因的介绍     Wikipedia数据库中对HCFC1R1基因的介绍

基因序列

基因序列

HCFC1R1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HCFC1R1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10508       rs11042       rs1044326       rs1050104       rs2245000       rs2526260       rs2717664       rs3760087       rs9926070       rs9931099       rs9936864       rs34833478       rs35849212       rs35992248       rs55765089       rs56708449       rs59917950      

基因表达

基因表达

HCFC1R1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCTGTCTGAGGAGAACATGG
59
CCAGAGAAGCAGCTCAGAG
59
TCTGTCTGAGGAGAACATGG
58
CCAGAGAAGCAGCTCAGAG
59
TGTCTGAGGAGAACATGGC
59
CCAGAGAAGCAGCTCAGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HCFC1R1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HCFC1R1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
Q9NWW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q9NWW0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HCFC1R1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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