HBD (hemoglobin subunit delta)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HBD
locus group:
protein-coding gene
location:
11p15.4
gene_family:
Hemoglobin subunits
alias symbol:
None
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None
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3045
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ENSG00000223609
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uc001maf.2
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NM_000519
hgnc_id:
HGNC:4829
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

11p15.4
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HBD（Hemoglobin subunit delta）是血红蛋白的一个亚基基因，属于珠蛋白基因家族（globin gene family），该家族还包括HBA、HBB、HBE等基因，共同编码血红蛋白的不同亚基。珠蛋白基因家族的共性在于它们都编码血红素结合蛋白，参与氧气的运输和储存，对维持机体的氧合功能至关重要。HBD基因位于11号染色体上，与HBB基因紧密相邻，其表达产物δ珠蛋白与β珠蛋白（由HBB编码）结构相似，但表达量较低，主要参与胎儿血红蛋白（HbA2，由α2δ2组成）的形成。HBD的表达在胎儿期较低，出生后略有上升，但总体贡献远小于HBB。HBD的突变较为罕见，但某些突变可能导致δ-地中海贫血，表现为HbA2水平异常，但通常症状轻微，因为δ珠蛋白在成人血红蛋白中占比很小（约2-3%）。若HBD过表达，可能轻微增加HbA2比例，但一般不会显著影响氧运输功能；若表达降低或缺失，HbA2水平会下降，但机体可通过其他珠蛋白亚基（如β珠蛋白）代偿，因此临床影响较小。HBD与疾病的关联性较弱，但某些突变可能与其他珠蛋白基因突变（如β-地中海贫血）共同作用，加重贫血症状。此外，HBD的表达水平变化可能作为β-地中海贫血的辅助诊断指标，因为β珠蛋白缺失时HbA2水平常代偿性升高。总体而言，HBD在珠蛋白家族中功能次要，但对理解血红蛋白疾病机制和遗传诊断有一定意义。

The delta (HBD) and beta (HBB) genes are normally expressed in the adult: two alpha chains plus two beta chains constitute HbA, which in normal adult life comprises about 97% of the total hemoglobin. Two alpha chains plus two delta chains constitute HbA-2, which with HbF comprises the remaining 3% of adult hemoglobin. Five beta-like globin genes are found within a 45 kb cluster on chromosome 11 in the following order: 5'-epsilon--Ggamma--Agamma--delta--beta-3'. Mutations in the delta-globin gene are associated with beta-thalassemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

增量（HBD）和β（HBB）基因在成人通常表示为：两个α链和两个β链构成的HBA，在正常成年人的生活包括血红蛋白总量的97％左右。两个α链和两个增量链构成的HbA-2，其与HbF的包括成人血红蛋白的其余3％。五β样珠蛋白基因在按以下顺序一个45 kb的簇内发现11号染色体上：5‘-ε - Ggamma - Agamma - 三角洲 - β-3‘。在增量珠蛋白基因突变与β-地中海贫血相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对HBD基因的介绍     Wikipedia数据库中对HBD基因的介绍

基因序列

基因序列

HBD基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HBD基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3752382       rs3759074       rs3759075       rs3759076       rs3813726       rs3813727       rs7115375       rs7936253       rs7948416       rs7948668       rs9665964       rs10637609       rs11822199       rs16911951       rs16911998       rs28933076       rs28933077      

基因表达

基因表达

HBD基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAAGACTGCTGTCAATGC
58
AGACCACCAGTAATCTGCC
59
AGAAGACTGCTGTCAATGC
58
AGACCACCAGTAATCTGCC
59
CTGAGAACTTCAGGGTGTG
58
ATTAATGCCTTGTACGGTTCC
59
CAAAGTGAACGTGGATGCA
59
ATTCCTTGCCAAAGTTGCG
60
GAGAACTTCAGGCTCTTGG
58
ACCACCTTCTGATAGGCAG
59
GAAGACTGCTGTCAATGCC
59
TAGACCACCAGTAATCTGCC
59
AAAGTGAACGTGGATGCAG
59
AATTCCTTGCCAAAGTTGC
57
CTGAGAACTTCAGGGTGTG
58
TTAATGCCTTGTACGGTTCC
58
AGAACTTCAGGCTCTTGGG
59
CACCACCTTCTGATAGGCA
59
GAAGACTGCTGTCAATGCC
59
TAGACCACCAGTAATCTGCC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ELF4
HBD
Activation
15286431

基因本体信息

HBD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HBD基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
C9JRG0 (UniProtKB)
IEA
GO:0019825
C9JRG0 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
C9JRG0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005344
E9PEW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
E9PEW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005833
E9PEW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0015671
E9PEW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0019825
E9PEW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
E9PEW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005344
E9PFT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
E9PFT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005833
E9PFT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0015671
E9PFT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0019825
E9PFT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
E9PFT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005344
P02042 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
P02042 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P02042 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02042 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
P02042 (UniProtKB)
TAS
GO:0005833
P02042 (UniProtKB)
IEA
GO:0007596
P02042 (UniProtKB)
TAS
GO:0015671
P02042 (UniProtKB)
IEA
GO:0019825
P02042 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
P02042 (UniProtKB)
IEA
GO:0072562
P02042 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HBD基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
delta-Thalassemia 0.122985861 11 7 BeFree_CLINVAR
Keloid 0.12 1 0 CTD_human
Chloracne 0.12 1 0 CTD_human
beta Thalassemia 0.00434307 16 0 BeFree
alpha-Thalassemia 0.00272435 1 0 LHGDN
Thalassemia 0.002714419 10 0 BeFree
Delta-Beta Thalassemia 0.001628651 6 0 BeFree
Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia 0.001357209 5 0 BeFree
beta^0^ Thalassemia 0.001085767 4 0 BeFree
delta-Thalassemia 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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