HBB (hemoglobin subunit beta)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HBB
locus group:
protein-coding gene
location:
11p15.4
gene_family:
Hemoglobin subunits
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CD113t-C|beta-globin
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None
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3043
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uc001mae.2
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NM_000518
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HGNC:4827
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

11p15.4
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HBB基因编码β-珠蛋白，是血红蛋白的重要组成部分，主要作用位点在红细胞中。血红蛋白负责在血液中运输氧气，因此HBB基因对维持机体氧供应至关重要。HBB基因突变会导致β-珠蛋白结构异常或产量减少，引发β-地中海贫血或镰刀型贫血等疾病。β-地中海贫血患者因β-珠蛋白合成不足而贫血，镰刀型贫血则因突变血红蛋白（HbS）在缺氧条件下聚合变形，导致红细胞镰变和血管阻塞。HBB属于珠蛋白基因家族，该家族成员（如HBA1、HBA2、HBB等）均编码珠蛋白亚基，共同形成血红蛋白四聚体。HBB过表达可能干扰血红蛋白亚基平衡，但临床意义尚不明确；降低表达则直接导致β-地中海贫血。该基因位于11号染色体，其表达受上游调控区（如LCR）严格调控。常见突变如E6V（镰刀型贫血）或IVS1-110（地中海贫血）通过不同机制致病。胎儿期HBB表达由γ-珠蛋白（HBG）主导，出生后切换为HBB，某些治疗方法试图重新激活HBG以补偿HBB缺陷。

The alpha (HBA) and beta (HBB) loci determine the structure of the 2 types of polypeptide chains in adult hemoglobin, Hb A. The normal adult hemoglobin tetramer consists of two alpha chains and two beta chains. Mutant beta globin causes sickle cell anemia. Absence of beta chain causes beta-zero-thalassemia. Reduced amounts of detectable beta globin causes beta-plus-thalassemia. The order of the genes in the beta-globin cluster is 5'-epsilon -- gamma-G -- gamma-A -- delta -- beta--3'. [provided by RefSeq, Jul 2008]

阿尔法（HBA）和β（HBB）位点确定在成人血红蛋白的2种多肽链的结构，血红蛋白A的正常成人血红蛋白四聚体由两个α链和两个β链组成。突变β珠导致镰状细胞性贫血。 β链缺位导致的β-零地中海贫血。检测β珠的量减少导致的β-加上地中海贫血。在β球蛋白集群中的基因的顺序是5‘-EPSILON - γ-G - γ-A - 三角洲 - β - 3‘。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对HBB基因的介绍     Wikipedia数据库中对HBB基因的介绍

基因序列

基因序列

HBB基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HBB基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs334       rs713040       rs1003586       rs1135071       rs1135101       rs1141387       rs1609812       rs1803195       rs3061878       rs4390373       rs7110263       rs7119261       rs7480526       rs7936823       rs7946748       rs10742583       rs10742584      

基因表达

基因表达

HBB基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGAGAACTTCAGGCTCCTG
59
TCTTTGCCAAAGTGATGGG
58
TGAGAACTTCAGGCTCCTG
59
ACTTTCTGATAGGCAGCCTG
59
GGATGAAGTTGGTGGTGAG
58
CAAAGAACCTCTGGGTCCA
59
ATCCATTCTGTCCTCAACCT
58
ACTTCATCCACGTTCACCT
59
GATGAAGTTGGTGGTGAGG
58
TCAAAGAACCTCTGGGTCC
59
CTGAGAACTTCAGGCTCCT
58
CTTTCTGATAGGCAGCCTG
58
CCATTCTGTCCTCAACCTC
57
AACTTCATCCACGTTCACC
58
GAGAACTTCAGGCTCCTGG
59
TTCTTTGCCAAAGTGATGGG
59
GATGAAGTTGGTGGTGAGG
58
CAAAGAACCTCTGGGTCCA
59
TCCATTCTGTCCTCAACCTC
59
ACTTCATCCACGTTCACCT
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CEBPB
HBB
Unknown
15833715
CEBPG
HBB
Unknown
15833715
GATA1
HBB
Unknown
15833715; 20564185
KLF1
HBB
Unknown
21539536
NFE2L2
HBB
Unknown
15206576
NFYA
HBB
Unknown
15833715
NFYB
HBB
Unknown
15833715
NFYC
HBB
Unknown
15833715
POU2F2
HBB
Unknown
2302733

基因本体信息

HBB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HBB基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0019825
A0A0J9YWK4 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
A0A0J9YWK4 (UniProtKB)
IEA
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F8W6P5 (UniProtKB)
IEA
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F8W6P5 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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IEA
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NAS
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NAS
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IEA
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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P68871 (UniProtKB)
TAS
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P68871 (UniProtKB)
TAS
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P68871 (UniProtKB)
TAS
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P68871 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P68871 (UniProtKB)
TAS
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P68871 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P68871 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P68871 (UniProtKB)
TAS
GO:0005833
P68871 (UniProtKB)
NAS
GO:0005833
P68871 (UniProtKB)
NAS
GO:0005833
P68871 (UniProtKB)
TAS
GO:0005833
P68871 (UniProtKB)
IDA
GO:0006898
P68871 (UniProtKB)
TAS
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P68871 (UniProtKB)
TAS
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IDA
GO:0015671
P68871 (UniProtKB)
NAS
GO:0015671
P68871 (UniProtKB)
NAS
GO:0015671
P68871 (UniProtKB)
TAS
GO:0015701
P68871 (UniProtKB)
TAS
GO:0015701
P68871 (UniProtKB)
TAS
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P68871 (UniProtKB)
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GO:0020037
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NAS
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P68871 (UniProtKB)
IEA
GO:0051291
P68871 (UniProtKB)
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GO:0070062
P68871 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P68871 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P68871 (UniProtKB)
IDA
GO:0070293
P68871 (UniProtKB)
IMP
GO:0070293
P68871 (UniProtKB)
IMP
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P68871 (UniProtKB)
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GO:0072562
P68871 (UniProtKB)
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P68871 (UniProtKB)
IEA
GO:0004601
P68871 (UniProtKB)
IDA
GO:0031720
P68871 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HBB基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
beta Thalassemia 0.672264398 329 34 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET_UNIPROT
Anemia, Sickle Cell 0.57785996 134 4 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET_UNIPROT
Beta Thalassemia, Dominant Inclusion Body Type 0.36 0 3 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
Heinz Body Anemias 0.36 0 6 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
alpha-Thalassemia 0.287197343 39 20 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN
Hemoglobinopathies 0.262888332 39 11 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD
Beta thalassemia intermedia 0.244071628 15 8 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
Delta-Beta Thalassemia 0.243800186 14 0 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
Malaria, Falciparum 0.137654991 11 0 BeFree_CTD_human_GAD
Hemoglobin SC Disease 0.12764398 5 0 BeFree_GAD_ORPHANET

基因相关服务

基因相关服务

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