HBA1 (hemoglobin subunit alpha 1)
- symbol:
- HBA1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p13.3
- gene_family:
- Hemoglobin subunits
- alias symbol:
- HBA-T3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3039
- ensembl gene id:
- ENSG00000206172
- ucsc gene id:
- uc002cfx.2
- refseq accession:
- NM_000558
- hgnc_id:
- HGNC:4823
- approved reserved:
- 2001-06-22
HBA1（血红蛋白亚基α1）是编码血红蛋白α链的基因，属于α-珠蛋白基因家族，位于人类16号染色体上。血红蛋白是由α和β珠蛋白组成的四聚体（α2β2），负责在红细胞中运输氧气。HBA1与HBA2基因高度相似，共同构成α-珠蛋白基因簇，这两个基因编码几乎相同的α珠蛋白链，仅在非编码区存在微小差异。α-珠蛋白基因家族的共性在于它们都编码血红蛋白的α类珠蛋白链，这些基因在发育过程中呈现时序性表达，例如胚胎期主要表达ζ链，胎儿和成人期则主要表达α链。HBA1基因突变可能导致α-地中海贫血，这是一种由于α珠蛋白链合成不足引起的遗传性贫血症。突变类型包括点突变、缺失突变等，轻度突变可能仅导致轻微贫血，而严重突变（如东南亚型缺失）可能导致胎儿水肿综合征甚至死亡。HBA1过表达较为罕见，因为α和β珠蛋白链的合成通常保持平衡，但若过表达可能导致β链相对不足，形成不稳定的血红蛋白四聚体。HBA1表达降低则会导致α-地中海贫血，其严重程度取决于功能性α珠蛋白基因的数量。此外，某些HBA1突变（如Hb Constant Spring）会产生异常延长的α链，影响血红蛋白稳定性。HBA1还与镰刀型贫血症相关，虽然该病主要由HBB基因突变引起，但α珠蛋白基因的数量可以调节疾病严重程度。在进化上，α-珠蛋白基因家族经历了多次复制事件，使得人类拥有多个功能相似的α珠蛋白基因，这种冗余设计可能为基因突变提供了缓冲保护。
The human alpha globin gene cluster located on chromosome 16 spans about 30 kb and includes seven loci: 5'- zeta - pseudozeta - mu - pseudoalpha-1 - alpha-2 - alpha-1 - theta - 3'. The alpha-2 (HBA2) and alpha-1 (HBA1) coding sequences are identical. These genes differ slightly over the 5' untranslated regions and the introns, but they differ significantly over the 3' untranslated regions. Two alpha chains plus two beta chains constitute HbA, which in normal adult life comprises about 97% of the total hemoglobin; alpha chains combine with delta chains to constitute HbA-2, which with HbF (fetal hemoglobin) makes up the remaining 3% of adult hemoglobin. Alpha thalassemias result from deletions of each of the alpha genes as well as deletions of both HBA2 and HBA1; some nondeletion alpha thalassemias have also been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]
位于16号染色体上的人α珠蛋白基因簇跨越大约30 kb和包括七个基因位点：5‘-泽塔 - pseudozeta - 亩 - pseudoalpha-1 - α-2 - α-1 - THETA - 3‘。 α-2（HBA2）和α-1（HBA1）编码序列是相同的。这些基因在5略有差异‘非翻译区和内含子，但它们在3显著不同‘非编码区。两个α链和两个β链构成的HBA，在正常成年人的生活包括血红蛋白总量的97％左右;阿尔法链与增量链结合以构成HBA-2，其与的HbF（胎儿血红蛋白）构成成人血红蛋白的其余3％。阿尔法地中海贫血从每个阿尔法基因以及既HBA2和HBA1缺失的缺失导致;也有报道一些nondeletion阿尔法地中海贫血有。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HBA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HBA1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5144 Malaria [PATH:hsa05144] |
| 5143 African trypanosomiasis [PATH:hsa05143] |
| 名称 |
|---|
| Binding and Uptake of Ligands by Scavenger Receptors |
| Erythrocytes take up carbon dioxide and release oxygen |
| Erythrocytes take up oxygen and release carbon dioxide |
| Metabolism |
| O2/CO2 exchange in erythrocytes |
| Scavenging of heme from plasma |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| alpha-Thalassemia | 0.332899267 | 211 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD |
| Heinz Body Anemias | 0.24 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human |
| Hemoglobin H Disease | 0.123257302 | 12 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.120814326 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Polycythemia | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Methemoglobinemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Alpha thalassemia-mental retardation syndrome | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Finding of Mean Corpuscular Hemoglobin | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Cerebral Infarction | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Polycythemia Vera | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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