HAVCR2 (hepatitis A virus cellular receptor 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HAVCR2
locus group:
protein-coding gene
location:
5q33.3
gene_family:
V-set domain containing
alias symbol:
Tim-3|TIM3|FLJ14428|TIMD3|CD366
alias name:
T-cell immunoglobulin mucin family…
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84868
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ENSG00000135077
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uc003lwk.3
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NM_032782
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HGNC:18437
approved reserved:
2002-12-04

基因染色体位置

基因染色体位置

5q33.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HAVCR2（也称为TIM-3）是T细胞免疫球蛋白和黏蛋白结构域分子3（T-cell immunoglobulin and mucin domain-containing protein 3）的编码基因，属于TIM基因家族。TIM家族是一组在免疫调节中起关键作用的跨膜蛋白，其成员（如TIM-1、TIM-3、TIM-4）通常含有免疫球蛋白可变区（IgV）和黏蛋白样结构域，主要参与调控T细胞功能、免疫耐受及炎症反应。HAVCR2主要在活化的CD4+和CD8+ T细胞、调节性T细胞（Treg）、自然杀伤细胞（NK细胞）及部分髓系细胞（如树突状细胞和巨噬细胞）上表达。其配体包括半乳糖凝集素-9（Gal-9）、高迁移率族蛋白B1（HMGB1）和癌胚抗原相关细胞黏附分子1（CEACAM1），通过这些相互作用，HAVCR2在免疫检查点通路中发挥抑制作用，可导致T细胞耗竭或凋亡，从而调控免疫反应的强度以避免过度炎症。HAVCR2的功能异常与多种疾病相关。例如，在癌症中，HAVCR2的过表达会抑制T细胞抗肿瘤活性，促进免疫逃逸，因此成为免疫治疗（如抗TIM-3抗体）的靶点。在自身免疫性疾病（如多发性硬化症、类风湿关节炎）中，HAVCR2表达降低可能导致免疫系统过度激活，加剧组织损伤。此外，某些病毒感染（如HIV、HCV）会利用HAVCR2通路抑制宿主免疫应答。突变或表观遗传修饰导致的HAVCR2功能丧失可能引发免疫失调，而某些单核苷酸多态性（SNPs）与过敏性疾病和感染易感性相关。在基因表达调控方面，HAVCR2过表达会增强免疫抑制微环境，可能降低其他免疫检查点分子（如PD-1、CTLA-4）的疗效；而敲除或抑制HAVCR2可恢复T细胞功能，但可能增加自身免疫风险。TIM家族成员的共性是参与免疫平衡，通过调控T细胞活化、细胞因子分泌和吞噬作用维持免疫稳态。HAVCR2的研究为癌症、感染和自身免疫疾病的治疗提供了新方向，尤其在联合免疫疗法中显示出重要潜力。

The protein encoded by this gene belongs to the immunoglobulin superfamily, and TIM family of proteins. CD4-positive T helper lymphocytes can be divided into types 1 (Th1) and 2 (Th2) on the basis of their cytokine secretion patterns. Th1 cells are involved in cell-mediated immunity to intracellular pathogens and delayed-type hypersensitivity reactions, whereas, Th2 cells are involved in the control of extracellular helminthic infections and the promotion of atopic and allergic diseases. This protein is a Th1-specific cell surface protein that regulates macrophage activation, and inhibits Th1-mediated auto- and alloimmune responses, and promotes immunological tolerance. [provided by RefSeq, Sep 2011]

由该基因编码的蛋白质属于免疫球蛋白超家族，和TIM的蛋白质家族。 CD4阳性T辅助淋巴细胞可以其细胞因子分泌模式的基础上，可分为1型（Th1细胞）和2（Th2细胞）。 Th1细胞参与了细胞介导的??免疫细胞内的病原体和迟发型超敏反应，而，Th2细胞参与了细胞外寄生虫感染的控制和促进特应性和过敏性疾病。这种蛋白质是调节巨噬细胞的活化的Th1特异性细胞表面蛋白，并抑制Th1介导的自相关和同种免疫反应，并促进免疫耐受。 [由RefSeq的，2011年9月提供]

OMIM数据库中对HAVCR2基因的介绍     Wikipedia数据库中对HAVCR2基因的介绍

基因序列

基因序列

HAVCR2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HAVCR2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs919744       rs919745       rs919746       rs919747       rs1036199       rs1036200       rs1964377       rs2902306       rs3048394       rs3087616       rs4704737       rs4704846       rs4704847       rs4704848       rs4704849       rs4704850       rs4704851      

基因表达

基因表达

HAVCR2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCATCAAACCAGCCAAGG
59
TGGTGGTAAGCATCCTTGG
60
GTCATCAAACCAGCCAAGG
59
TGGTGGTAAGCATCCTTGG
60
GTCATCAAACCAGCAGAGAC
59
ACTCATTGGCCAATGTGGA
60
ACTTACAAGGTCCTCAGAAGTG
60
CATTCAAACACAGGACAGGC
60
CATCTGAGAAGCATTGTCACAG
60
TTCTGAGGACCAGAATAAAGAGG
60
ACTTACAAGGTCCTCAGAAGTG
60
CATTCAAACACAGGACAGGC
60
GTCATCAAACCAGCCAAGG
59
TGGTGGTAAGCATCCTTGG
60
TACTTACAAGGTCCTCAGAAGTG
60
TTCAAACACAGGACAGGCT
60
GTCATCAAACCAGCCAAGG
59
GGTGGTAAGCATCCTTGGA
59
TACTTACAAGGTCCTCAGAAGTG
60
TTCAAACACAGGACAGGCT
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HAVCR2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HAVCR2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
E5RHN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0001772
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0002250
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0002281
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0002519
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IMP
GO:0002652
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0002826
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0002859
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005769
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006954
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0009986
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0009986
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0010629
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IMP
GO:0016021
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030886
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IMP
GO:0032088
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IMP
GO:0032687
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IDA
GO:0032689
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IDA
GO:0032703
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IDA
GO:0032712
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IDA
GO:0032715
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0032720
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IMP
GO:0032722
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0032729
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0032732
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0032753
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IMP
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Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0034138
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
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Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0034162
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0042102
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0042130
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043032
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0045087
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0050830
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0060135
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IDA
GO:0070374
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0071222
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0071656
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IDA
GO:1900425
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:1900426
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:1901224
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
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Q8TDQ0 (UniProtKB)
IMP
GO:2000521
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:2001189
Q8TDQ0 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HAVCR2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Experimental Autoimmune Encephalomyelitis 0.080542884 3 0 BeFree_RGD
Arthritis, Experimental 0.08 1 0 RGD
Neuritis, Autoimmune, Experimental 0.08 1 0 RGD
Transient Ischemic Attack 0.08 1 0 RGD
Asthma 0.016102285 10 0 BeFree_GAD
Autoimmune Diseases 0.008434561 12 0 BeFree_LHGDN
Rheumatoid Arthritis 0.007534359 9 0 BeFree_GAD_LHGDN
Multiple Sclerosis 0.006534468 4 0 BeFree_LHGDN
HIV Infections 0.003800186 14 0 BeFree
Lupus Erythematosus, Systemic 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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