HAMP (hepcidin antimicrobial peptide)
- symbol:
- HAMP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.12
- gene_family:
- alias symbol:
- LEAP-1|HEPC|HFE2B|LEAP1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 57817
- ensembl gene id:
- ENSG00000105697
- ucsc gene id:
- uc002nyw.4
- refseq accession:
- NM_021175
- hgnc_id:
- HGNC:15598
- approved reserved:
- 2001-05-29
HAMP基因（也称为hepcidin antimicrobial peptide，中文译为铁调素抗菌肽）编码一种名为hepcidin（铁调素）的小分子肽，主要在肝脏中表达，是调节体内铁代谢的核心分子。其生物学功能是通过结合并降解细胞膜上的铁转运蛋白ferroportin（铁转运蛋白），抑制肠道对铁的吸收以及巨噬细胞和肝细胞中铁的释放，从而维持体内铁稳态。HAMP基因的表达受多种因素调控，包括体内铁水平、炎症信号（如IL-6）和缺氧状态。当机体铁过量时，HAMP表达上调以减少铁吸收；而缺铁或缺氧时其表达降低以促进铁利用。HAMP基因突变可导致功能异常，分为两类：功能丧失性突变会引起遗传性血色素沉着症（hereditary hemochromatosis），表现为铁过载并损伤器官（如肝硬化和糖尿病）；而功能获得性突变可能导致铁限制性贫血（如IRIDA，铁难治性缺铁性贫血）。HAMP过表达会抑制铁吸收和释放，引发贫血；而表达不足则导致铁过载。HAMP属于DEFB（防御素β）基因家族，该家族成员多为具有抗菌活性的小分子肽，但HAMP是其中唯一已知以铁代谢调控为主要功能的成员。此外，HAMP还参与先天免疫，其抗菌特性可能与铁剥夺（病原体生长需铁）和直接杀菌作用相关。在疾病方面，慢性炎症（如类风湿关节炎）中HAMP的异常高表达是炎症性贫血的重要原因，而某些肝癌中HAMP表观遗传沉默可促进肿瘤生长（因癌细胞需铁增殖）。目前针对HAMP的调控策略正在研发中，例如用于血色素沉着症的hepcidin类似物，或用于贫血的hepcidin抑制剂。
The product encoded by this gene is involved in the maintenance of iron homeostasis, and it is necessary for the regulation of iron storage in macrophages, and for intestinal iron absorption. The preproprotein is post-translationally cleaved into mature peptides of 20, 22 and 25 amino acids, and these active peptides are rich in cysteines, which form intramolecular bonds that stabilize their beta-sheet structures. These peptides exhibit antimicrobial activity against bacteria and fungi. Mutations in this gene cause hemochromatosis type 2B, also known as juvenile hemochromatosis, a disease caused by severe iron overload that results in cardiomyopathy, cirrhosis, and endocrine failure. [provided by RefSeq, Oct 2014]
由该基因编码的产物是参与维持铁稳态的，并且有必要对铁存储在巨噬细胞的调节，以及用于肠道铁的吸收。的前原被翻译后切割成的20,22和25个氨基酸的成熟肽，和这些活性肽是富含半胱氨酸，其中形成稳定的β-折叠片结构分子内键。这些肽表现出对细菌和真菌的抗微生物活性。在该基因引起血色病2B型，突变也被称为青少年血色素沉着症，引起严重的铁过载导致在心肌病，肝硬化和内分泌衰竭的疾病。 [由RefSeq的，2014年10月提供]
基因本体信息
HAMP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HAMP基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| HEMOCHROMATOSIS, TYPE 2B | 0.36 | 3 | 2 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Juvenile hemochromatosis | 0.247328931 | 27 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Iron Overload | 0.169962624 | 104 | 7 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Hemochromatosis | 0.167463566 | 73 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Anemia | 0.150179705 | 65 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Hereditary hemochromatosis | 0.13302921 | 48 | 4 | BeFree_CLINVAR |
| beta Thalassemia | 0.125895776 | 14 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Kidney Failure, Chronic | 0.123538676 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Biliary Atresia | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Hepatolenticular Degeneration | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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