HAL (histidine ammonia-lyase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HAL
locus group:
protein-coding gene
location:
12q23.1
gene_family:
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None
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3034
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ENSG00000084110
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uc001tem.2
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NM_001258333
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HGNC:4806
approved reserved:
1988-08-31

基因染色体位置

基因染色体位置

12q23.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HAL（组氨酸氨裂解酶）是一种参与组氨酸代谢的关键酶，负责催化组氨酸分解为尿刊酸和氨，这是组氨酸降解途径的第一步。该酶主要存在于肝脏中，其表达产物对维持体内氨基酸平衡和能量代谢至关重要。HAL的生物学功能包括支持蛋白质代谢、参与免疫调节（因组氨酸代谢产物如尿刊酸具有抗氧化和抗炎作用）以及影响神经递质合成（如组胺）。若HAL发生功能丧失性突变，会导致罕见的常染色体隐性遗传病——组氨酸血症，表现为血液和尿液中组氨酸水平升高，但多数患者无症状或仅有轻度智力发育迟缓。相反，若HAL过表达可能加速组氨酸分解，导致组胺等下游代谢物不足，可能影响免疫反应或胃酸分泌。HAL属于氨基转移酶家族（PLP-dependent transferases），该家族共性为依赖磷酸吡哆醛（PLP）作为辅因子，催化氨基酸的转氨或裂解反应。家族成员通常参与氨基酸代谢，结构上具有保守的PLP结合域。目前尚未发现HAL与重大疾病的直接关联，但组氨酸代谢异常可能间接影响炎症性疾病或神经系统功能。研究还表明，HAL表达水平可能受饮食中蛋白质含量的调节，低蛋白饮食可能降低其活性以保存必需氨基酸。

Histidine ammonia-lyase is a cytosolic enzyme catalyzing the first reaction in histidine catabolism, the nonoxidative deamination of L-histidine to trans-urocanic acid. Histidine ammonia-lyase defects cause histidinemia which is characterized by increased histidine and histamine and decreased urocanic acid in body fluids. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]

组氨酸氨 - 裂合酶是一种胞质酶催化组氨酸代谢，L-组氨酸的非氧化性脱氨反式尿刊酸的第一反应。组氨酸氨 - 裂合酶缺陷引起his??tidinemia其特点是增加组氨酸和组胺和体液降低尿刊酸。已发现该基因编码不同亚型的几个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年4月提供]

OMIM数据库中对HAL基因的介绍     Wikipedia数据库中对HAL基因的介绍

基因序列

基因序列

HAL基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HAL基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs721199       rs1059844       rs1059845       rs1108405       rs2068662       rs2070614       rs2072511       rs2230885       rs2241136       rs2241137       rs2268517       rs2268518       rs2268519       rs2268520       rs2270317       rs2270318       rs2287055      

基因表达

基因表达

HAL基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGGATGCATACACCTTGC
59
GCTATTGTATCATTCACCACACC
60
AGTTTATCTCAAGTACCGGGA
58
AAGTTGACCAGATCCTCCG
59
GGAGTTTATCTATACAGCAAGTACC
59
AAGTTGACCAGATCCTCCG
59
GCATAGAGTTTCTACGTCCC
58
ACTTCCCAAACCTTACAACAG
59
ACAGCGCAACAGATAATCC
58
TAGTCTAGGGCTTTGGCTG
59
TGTTTAATGCCTCCTGCCT
59
AGCCCAAGAGCAAGATGAG
59
CAACAGCTGAGAAGAGGGT
59
AAGCCTCATCCTCTGATCTG
59
ATAAGCTACAGGAGCTTCAGG
59
GACACCTCTCAGGACTTAGTG
60
TGTTTAATGCCTCCTGCCT
59
AGCCCAAGAGCAAGATGAG
60
ATGTGGTCTCCGAAGAGTG
59
TACTATCAGGGAAGCTCCCA
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HAL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HAL基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016841
F8VNX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
F8W0V1 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H0YHB0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004397
P42357 (UniProtKB)
EXP
GO:0005829
P42357 (UniProtKB)
TAS
GO:0006548
P42357 (UniProtKB)
TAS
GO:0019556
P42357 (UniProtKB)
IEA
GO:0019557
P42357 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
Q4VB95 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HAL基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Histidinemia 0.480814326 3 4 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Schizophrenia 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Squamous cell carcinoma 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Neoplasms, Radiation-Induced 0.002367032 1 0 GAD
Solar Erythema 0.002367032 1 0 GAD
Skin Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Sunburn 0.002367032 1 0 GAD
Basal cell carcinoma 0.002367032 1 0 GAD
leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Lupus Erythematosus, Systemic 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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