HAAO (3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase)
- symbol:
- HAAO
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p21
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23498
- ensembl gene id:
- ENSG00000162882
- ucsc gene id:
- uc002rst.5
- refseq accession:
- NM_012205
- hgnc_id:
- HGNC:4796
- approved reserved:
- 1999-12-14
HAAO（3-羟基邻氨基苯甲酸3,4-双加氧酶）是一种参与色氨酸代谢途径的酶，主要负责催化3-羟基邻氨基苯甲酸（3-HAA）转化为2-氨基-3-羧基粘康酸半醛（ACMS），这是犬尿氨酸途径中的关键步骤。HAAO的生物学功能与NAD+的合成密切相关，因为ACMS可进一步转化为喹啉酸，最终参与NAD+的生物合成。该酶主要存在于肝脏和肾脏中，其活性直接影响体内NAD+水平，进而影响能量代谢、氧化应激反应和细胞信号传导。HAAO属于双加氧酶家族，该家族成员通常依赖铁离子作为辅因子，能够催化芳香环的裂解反应。HAAO基因突变可能导致酶活性丧失或降低，从而干扰NAD+合成途径，与某些代谢性疾病相关，如先天性NAD+缺乏症，患者可能出现发育迟缓、神经系统异常等症状。HAAO过表达可能增加NAD+的生成，理论上可能改善能量代谢和延缓衰老，但过度激活犬尿氨酸途径也可能导致神经毒性代谢物积累。相反，HAAO表达降低可能导致NAD+合成不足，影响线粒体功能和氧化还原平衡，与衰老、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）有关。此外，HAAO活性异常还可能影响免疫调节，因为犬尿氨酸途径代谢物具有免疫抑制作用。该基因的研究为代谢性疾病和衰老相关疾病的治疗提供了潜在靶点。
3-Hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase is a monomeric cytosolic protein belonging to the family of intramolecular dioxygenases containing nonheme ferrous iron. It is widely distributed in peripheral organs, such as liver and kidney, and is also present in low amounts in the central nervous system. HAAO catalyzes the synthesis of quinolinic acid (QUIN) from 3-hydroxyanthranilic acid. QUIN is an excitotoxin whose toxicity is mediated by its ability to activate glutamate N-methyl-D-aspartate receptors. Increased cerebral levels of QUIN may participate in the pathogenesis of neurologic and inflammatory disorders. HAAO has been suggested to play a role in disorders associated with altered tissue levels of QUIN. [provided by RefSeq, Jul 2008]
3- Hydroxyanthranilate 3,4-双加氧酶是属于家庭包含非血红素铁的铁分子内双加氧酶的单体胞质蛋白。它广泛分布于外周器官，如肝，肾，和也存在于低量在中枢神经系统中。 HAAO催化喹啉酸（QUIN）的由3-羟基-2-氨基苯甲酸的合成。 QUIN是兴奋性毒素的毒性是由其激活谷氨酸N-甲基-D-天冬氨酸受体的能力介导的。 QUIN增加脑水平可能参与神经和炎性疾病的发病机制。 HAAO已经提出在与QUIN的改变的组织水平有关的病症中发挥作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HAAO基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HAAO基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 380 Tryptophan metabolism [PATH:hsa00380] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism |
| Metabolism of amino acids and derivatives |
| Tryptophan catabolism |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypospadias | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Multiple Sclerosis | 0.004734064 | 2 | 2 | GAD |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of endometrium | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Endometrial Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Benign Prostatic Hyperplasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Uterine Corpus Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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