GZMM (granzyme M)
- symbol:
- GZMM
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- MET1|LMET1
- alias name:
- lymphocyte met-ase 1
- entrez id:
- 3004
- ensembl gene id:
- ENSG00000197540
- ucsc gene id:
- uc002low.4
- refseq accession:
- NM_005317
- hgnc_id:
- HGNC:4712
- approved reserved:
- 1994-10-12
GZMM（颗粒酶M）属于丝氨酸蛋白酶家族的颗粒酶基因家族，该家族成员主要表达于自然杀伤细胞（NK细胞）和细胞毒性T淋巴细胞（CTL）中，参与免疫防御和细胞凋亡途径。GZMM编码的蛋白是一种具有胰蛋白酶样活性的丝氨酸蛋白酶，能够切割特定底物蛋白的羧基端精氨酸或赖氨酸残基。其主要作用位点包括线粒体和细胞核，通过激活半胱天冬酶非依赖的凋亡途径诱导靶细胞死亡。GZMM的生物学功能包括直接杀伤病毒感染细胞和肿瘤细胞，并参与炎症反应的调控。突变可能导致免疫功能异常，如降低对病毒感染或肿瘤的清除能力，或引发过度炎症反应。研究表明GZMM与某些自身免疫性疾病和癌症相关，其表达水平变化可能影响疾病进程。当GZMM过表达时，可能增强机体抗病毒和抗肿瘤能力，但也可能导致组织损伤和炎症反应加剧；降低表达则可能削弱免疫监视功能，增加感染和肿瘤风险。颗粒酶基因家族的共性包括编码丝氨酸蛋白酶、参与细胞毒性免疫反应、通过颗粒胞吐途径释放以及诱导靶细胞死亡。GZMM与其他家族成员（如GZMA、GZMB）协同作用，但具有独特的底物特异性。
Human natural killer (NK) cells and activated lymphocytes express and store a distinct subset of neutral serine proteases together with proteoglycans and other immune effector molecules in large cytoplasmic granules. These serine proteases are collectively termed granzymes and include 4 distinct gene products: granzyme A, granzyme B, granzyme H, and the protein encoded by this gene, granzyme M. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]
人类自然杀伤（NK）细胞和活化的淋巴细胞表达，并存储中性丝氨酸蛋白酶的一个不同子集，在大细胞质颗粒蛋白聚糖和其它免疫效应分子在一起。这些丝氨酸蛋白酶统称颗粒酶和包括4个不同的基因产物：粒酶A，粒酶B，粒酶H，以及由该基因编码的蛋白质，粒酶M。两个转录物变体编码不同同种型已发现此基因。 [由RefSeq的，2012年4月提供]
基因本体信息
GZMM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GZMM基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Alternative complement activation |
| Complement cascade |
| Immune System |
| Initial triggering of complement |
| Innate Immune System |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| T-Cell Lymphoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Leukemia, T-Cell | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Major Depressive Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Immunologic Deficiency Syndromes | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Microphthalmia and mental deficiency | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tumor Angiogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cytomegalovirus Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
