GZMK (granzyme K)
- symbol:
- GZMK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- TRYP2|PRSS
- alias name:
- tryptase II
- entrez id:
- 3003
- ensembl gene id:
- ENSG00000113088
- ucsc gene id:
- uc003jpl.2
- refseq accession:
- NM_002104
- hgnc_id:
- HGNC:4711
- approved reserved:
- 1995-08-31
GZMK（颗粒酶K）属于颗粒酶基因家族，是丝氨酸蛋白酶家族的一部分，主要表达于自然杀伤细胞（NK细胞）和细胞毒性T淋巴细胞（CTL）中。该基因编码的蛋白是一种丝氨酸蛋白酶，在免疫系统中发挥重要作用，特别是在细胞毒性免疫反应中，通过诱导靶细胞凋亡来清除病毒感染或恶性转化的细胞。GZMK与其他颗粒酶（如GZMA、GZMB）类似，但具有独特的底物特异性，倾向于切割特定的蛋白质底物，如核纤层蛋白，从而促进细胞凋亡。GZMK的突变可能导致免疫功能异常，如降低对病毒感染或肿瘤的清除能力，甚至与某些自身免疫性疾病相关。研究表明，GZMK的过表达可能增强免疫细胞的杀伤能力，但也可能增加组织损伤风险，特别是在炎症性疾病中。相反，GZMK表达降低可能导致免疫监视功能减弱，增加感染或肿瘤发生的风险。颗粒酶基因家族的共性包括编码丝氨酸蛋白酶、参与免疫细胞的杀伤功能以及在颗粒中储存并在免疫突触中释放。GZMK与某些疾病如类风湿性关节炎和系统性红斑狼疮有关，其异常表达可能通过调节炎症反应影响疾病进程。
This gene product is a member of a group of related serine proteases from the cytoplasmic granules of cytotoxic lymphocytes. Cytolytic T lymphocytes (CTL) and natural killer (NK) cells share the remarkable ability to recognize, bind, and lyse specific target cells. They are thought to protect their host by lysing cells bearing on their surface 'nonself' antigens, usually peptides or proteins resulting from infection by intracellular pathogens. The protein described here lacks consensus sequences for N-glycosylation present in other granzymes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因产物是一组从细胞毒性淋巴细胞的胞质颗粒相关丝氨酸蛋白酶的成员。细胞毒性T淋巴细胞（CTL）和自然杀伤（NK）细胞共同认识到，bind和裂解特定靶细胞的非凡能力。他们被认为通过裂解细胞轴承在其表面上“非己”抗原，通常肽或细胞内病原体感染导致的蛋白质来保护他们的主人。这里所描述的蛋白质缺少共有序列为N-糖基化存在于其它颗粒酶。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GZMK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GZMK基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Sepsis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Multiple Sclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Aortic root dilatation | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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