GZMH (granzyme H)
- symbol:
- GZMH
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q12
- gene_family:
- alias symbol:
- CGL-2|CCP-X|CTLA1|CSP-C
- alias name:
- cathepsin G-like 2, protein h-CCPX
- entrez id:
- 2999
- ensembl gene id:
- ENSG00000100450
- ucsc gene id:
- uc001wpr.3
- refseq accession:
- NM_033423
- hgnc_id:
- HGNC:4710
- approved reserved:
- 1990-04-09
GZMH（Granzyme H）属于丝氨酸蛋白酶家族的颗粒酶基因家族，该家族成员主要参与免疫系统的细胞毒性功能，特别是在自然杀伤（NK）细胞和细胞毒性T淋巴细胞（CTL）中表达。GZMH编码的蛋白是一种丝氨酸蛋白酶，能够诱导靶细胞的凋亡，在免疫防御中发挥重要作用。GZMH的主要作用位点是靶细胞的胞内环境，通过穿孔素依赖的机制进入靶细胞后，激活凋亡途径。GZMH的突变可能导致其酶活性丧失或降低，从而削弱免疫细胞清除病毒感染或肿瘤细胞的能力，增加感染或癌症的风险。研究表明，GZMH在某些病毒感染（如HIV和HCV）和肿瘤微环境中表达异常，可能与疾病进展相关。GZMH过表达可能增强免疫细胞的杀伤能力，但过度激活可能导致自身免疫疾病或组织损伤；而降低表达则可能削弱免疫监视功能，增加感染或肿瘤发生的风险。颗粒酶基因家族的共性包括编码丝氨酸蛋白酶、参与细胞凋亡和免疫调节、主要在免疫效应细胞中表达。GZMH与其他颗粒酶（如GZMA、GZMB）功能相似但底物特异性不同，共同构成免疫系统的细胞毒性机制。
The protein encoded by this gene is a member of the granzyme family. Members of this family are highly conserved serine proteases that eliminate transformed cells and virus-infected cells. This protein, which has chymotrypsin-like activity, has a preference for bulky aromatic amino acids at the P1 position and for acidic residues at the P3' and P4' positions. This protein is reported to be constitutively expressed in NK cells and may play a role in the cytotoxic arm of the innate immune response by inducing target cell death and by directly cleaving substrates in pathogen-infected cells. Alternative splicing results in multiple transcript variants that encode different protein isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2012]
由该基因编码的蛋白质是粒酶家族的一个成员。这个家庭的成员是高度保守的丝氨酸蛋白酶，从而消除转化细胞和病毒感染细胞。该蛋白质，其具有胰凝乳蛋白酶样活性，具有用于在P1的位置笨重芳香族氨基酸和用于在P3‘和P4‘位置酸性残基的偏好。这种蛋白质据报道在NK细胞被组成型表达，并且可以通过诱导靶细胞死亡，并通过直接裂解在病原体感染的细胞底物发挥先天免疫反应的细胞毒性臂的作用。选择性剪接结果在多个抄本变形编码不同的蛋白质亚型。 [由RefSeq的，2012年7月提供]
基因本体信息
GZMH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GZMH基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Metabolism of Angiotensinogen to Angiotensins |
| Metabolism of proteins |
| Peptide hormone metabolism |
| Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hepatitis C | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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