GZMB (granzyme B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GZMB
locus group:
protein-coding gene
location:
14q12
gene_family:
alias symbol:
CCPI|CGL-1|CSP-B|CGL1|CTSGL1|HLP|SECT
alias name:
fragmentin 2|cytotoxic serine prot…
entrez id:
3002
ensembl gene id:
ENSG00000100453
ucsc gene id:
uc001wps.4
refseq accession:
NM_004131
hgnc_id:
HGNC:4709
approved reserved:
1989-05-12

基因染色体位置

基因染色体位置

14q12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GZMB（Granzyme B）是一种丝氨酸蛋白酶，属于颗粒酶（Granzyme）基因家族，该家族主要由免疫细胞（如细胞毒性T细胞和自然杀伤细胞）分泌，参与细胞凋亡和免疫防御。GZMB的主要功能是通过激活caspase依赖的凋亡途径诱导靶细胞死亡，尤其在清除病毒感染细胞和肿瘤细胞中发挥关键作用。它通过穿孔素（Perforin）形成的孔道进入靶细胞，切割并激活caspase-3、caspase-7等凋亡执行蛋白，同时也能直接切割某些细胞骨架蛋白和DNA修复酶，加速细胞死亡。GZMB的突变可能导致免疫功能缺陷，如家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），表现为免疫系统过度激活或失控。此外，GZMB的异常表达与多种疾病相关，例如在自身免疫性疾病（如类风湿关节炎）中过表达可能导致组织损伤，而在某些癌症中低表达可能削弱免疫监视功能。GZMB过表达会增强细胞毒性作用，可能用于免疫治疗，但也可能引发过度炎症反应；而降低表达则可能导致免疫逃逸，增加感染或肿瘤风险。颗粒酶家族成员（如GZMA、GZMH等）通常具有类似的蛋白酶活性，但各自靶向不同的底物，共同协调免疫应答。GZMB在免疫调节中的双重作用使其成为研究感染、癌症和自身免疫病的重要靶点。

Cytolytic T lymphocytes (CTL) and natural killer (NK) cells share the remarkable ability to recognize, bind, and lyse specific target cells. They are thought to protect their host by lysing cells bearing on their surface 'nonself' antigens, usually peptides or proteins resulting from infection by intracellular pathogens. The protein encoded by this gene is crucial for the rapid induction of target cell apoptosis by CTL in cell-mediated immune response. [provided by RefSeq, Jul 2008]

细胞毒性T淋巴细胞（CTL）和自然杀伤（NK）细胞共同认识到，bind和裂解特定靶细胞的非凡能力。他们被认为通过裂解细胞轴承在其表面上“非己”抗原，通常肽或细胞内病原体感染导致的蛋白质来保护他们的主人。由该基因编码的蛋白质是用于快速诱导靶细胞凋亡的由CTL在细胞介导的??免疫应答是至关重要的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GZMB基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs985931       rs1126639       rs2236337       rs2236338       rs2273843       rs2273844       rs6573910       rs6573911       rs7144366       rs8012846       rs8192916       rs8192917       rs8192918       rs8192919       rs8192920       rs8192921       rs8192922      

基因表达

基因表达

GZMB基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGATACGAGACGACTTCGTG
60
GTTGCTAGGTAGCCTGAGG
60
AAGTCTCTGAAGAGGTGCG
59
GGTGACATTTATGGAGCTTCC
59
CAACCAATCCTGCTTCTGC
60
GTTGCTAGGTAGCCTGAGG
60
TGATACGAGACGACTTCGTG
60
GTTGCTAGGTAGCCTGAGG
60
CAACCAATCCTGCTTCTGC
60
GTTGCTAGGTAGCCTGAGG
60
AAGTCTCTGAAGAGGTGCG
59
GGTGACATTTATGGAGCTTCC
59
TGATACGAGACGACTTCGTG
60
GTTGCTAGGTAGCCTGAGG
60
TGATACGAGACGACTTCGTG
60
GTTGCTAGGTAGCCTGAGG
60
GCAGATGCAGGAATGTTCTG
60
TTCCTGCTGATAGCTTATCCAG
60
GATACGAGACGACTTCGTG
58
TGTTGCTAGGTAGCCTGAG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CEBPZ
GZMB
Unknown
9857074

基因本体信息

GZMB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GZMB基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004252
E9PRD7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
E9PRD7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004252
J3KPK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
J3KPK2 (UniProtKB)
IDA
GO:0006508
J3KPK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
J3KPK2 (UniProtKB)
IDA
GO:0004252
J3KQ52 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
J3KQ52 (UniProtKB)
IDA
GO:0006508
J3KQ52 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
J3KQ52 (UniProtKB)
IDA
GO:0001772
P10144 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P10144 (UniProtKB)
IDA
GO:0004252
P10144 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P10144 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P10144 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P10144 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P10144 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P10144 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P10144 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
P10144 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
P10144 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
P10144 (UniProtKB)
TAS
GO:0006915
P10144 (UniProtKB)
TAS
GO:0008236
P10144 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P10144 (UniProtKB)
IDA
GO:0016485
P10144 (UniProtKB)
IBA
GO:0019835
P10144 (UniProtKB)
IEA
GO:0042267
P10144 (UniProtKB)
IMP
GO:0043231
P10144 (UniProtKB)
IDA
GO:1900740
P10144 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
Q6XGZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q6XGZ2 (UniProtKB)
IDA
GO:0006508
Q6XGZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
Q6XGZ2 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GZMB基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Vitiligo 0.122367032 1 1 GAD_GWASCAT
Hepatitis 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Mammary Neoplasms 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Autistic Disorder 0.12 1 0 CTD_human
Drug Allergy 0.12 1 0 CTD_human
Infection 0.010897401 4 0 LHGDN
Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic 0.008087174 2 0 BeFree_GAD_LHGDN
Rheumatoid Arthritis 0.005991584 3 0 BeFree_LHGDN
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.005720142 2 0 BeFree_LHGDN
Autoimmune Diseases 0.005634266 4 0 BeFree_GAD_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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