GYPB (glycophorin B (MNS blood group))
- symbol:
- GYPB
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q31.21
- gene_family:
- Blood group antigens|CD molecules
- alias symbol:
- GPB|SS|CD235b|PAS-3
- alias name:
- Ss sialoglycoprotein|Sialoglycop...
- entrez id:
- 2994
- ensembl gene id:
- ENSG00000250361
- ucsc gene id:
- uc003ijm.2
- refseq accession:
- NM_002100
- hgnc_id:
- HGNC:4703
- approved reserved:
- 1988-08-31
GYPB（Glycophorin B）是糖蛋白家族的重要成员，主要存在于人类红细胞膜上，与GYPA（Glycophorin A）和GYPE（Glycophorin E）共同构成糖蛋白家族。该家族的特点是编码红细胞表面的唾液酸糖蛋白，参与细胞膜稳定性、细胞间相互作用及病原体识别。GYPB基因位于4号染色体（4q31.21），编码的GYPB蛋白携带MN血型系统的S/s抗原，是输血医学中的重要血型标志物。GYPB的生物学功能包括维持红细胞形态、调节膜机械稳定性，并可能参与疟原虫（如恶性疟原虫）的入侵过程。GYPB突变可能导致血型变异（如MNSs系统的罕见型）或缺失表型（如GYPB缺失引起的S-s-U-表型），通常不会引起疾病，但可能影响输血相容性或疟疾易感性。GYPB过表达的研究较少，但理论上可能改变红细胞膜特性；表达降低则可能导致膜脆性增加或影响血型抗原表达。该基因与GYPA高度同源，两者通过基因重组事件形成杂交基因（如GYPB-A或GYPA-B），导致MNS血型系统的复杂变异。某些GYPB变异（如GYP*Mur）在东南亚人群中高频出现，与疟疾抵抗相关。在疾病关联方面，GYPB多态性可能影响疟疾感染风险，但与其他疾病的直接关联证据有限。糖蛋白家族的共性包括：编码跨膜蛋白、富含唾液酸修饰、参与细胞黏附与信号转导，并在红细胞生物学中发挥核心作用。
Glycophorins A (GYPA) and B (GYPB) are major sialoglycoproteins of the human erythrocyte membrane which bear the antigenic determinants for the MN and Ss blood groups. GYPB gene consists of 5 exons and has 97% sequence homology with GYPA from the 5' UTR to the coding sequence encoding the first 45 amino acids. In addition to the M or N and S or s antigens, that commonly occur in all populations, about 40 related variant phenotypes have been identified. These variants include all the variants of the Miltenberger complex and several isoforms of Sta; also, Dantu, Sat, He, Mg, and deletion variants Ena, S-s-U- and Mk. Most of the variants are the result of gene recombinations between GYPA and GYPB. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2015]
Glycophorins A（GYPA）和B（GYPB）是人红细胞膜的主要sialoglycoproteins其承担的MN和SS血型的抗原决定簇。 GYPB基因由5个外显子的并具有从5‘端非编码区与编码前45个氨基酸的编码序列GYPA 97％的序列同源性。除了M或N和S或s抗原，即通常发生在所有人群，约40相关变体的表型也已确定。这些变体包括站的Miltenberger复合和几个同种型的所有的变体同时，丹徒，星期六，他，Mg和缺失变异体婀娜，S-S-U-和MK。大多数变体是GYPA和GYPB之间基因的重组的结果。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2015年1月提供]
基因本体信息
GYPB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GYPB基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malaria | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Hypertensive disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Hereditary spherocytosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant hyperpyrexia due to anesthesia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Anterior segment mesenchymal dysgenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ichthyosis linearis circumflexa | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Bronchitis, Chronic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Graves Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Bronchitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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