GYPA (glycophorin A (MNS blood group))
- symbol:
- GYPA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q31.21
- gene_family:
- Blood group antigens|CD molecules
- alias symbol:
- GPA|MN|CD235a|PAS-2
- alias name:
- glycophorinA|MN sialoglycoprotein|…
- entrez id:
- 2993
- ensembl gene id:
- ENSG00000170180
- ucsc gene id:
- uc003ijo.5
- refseq accession:
- NM_002099
- hgnc_id:
- HGNC:4702
- approved reserved:
- 2001-06-22
GYPA基因编码糖蛋白A（Glycophorin A），是红细胞膜上一种重要的唾液酸糖蛋白，属于血型糖蛋白家族（Glycophorin family）。该家族成员（如GYPA、GYPB、GYPE等）均为跨膜蛋白，具有相似的分子结构，包括胞外区、跨膜区和胞内区，其胞外区富含唾液酸，负责维持红细胞膜的负电荷和稳定性，并参与细胞间相互作用。GYPA是MN血型系统的抗原决定簇，其多态性（如M/N血型）由基因编码区第2外显子的两个单核苷酸多态性（SNP）决定。GYPA在红细胞发育、膜完整性维持及病原体（如疟原虫）识别中起关键作用。GYPA突变可能导致红细胞形态异常（如遗传性椭圆形红细胞增多症）或功能缺陷，某些突变（如缺失型）与罕见血型（如En(a-)）相关。GYPA过表达可能增强红细胞对疟原虫的易感性，因其是疟原虫入侵的受体之一；而表达降低则可能导致红细胞膜脆性增加，易发生溶血。GYPA与GYPB的基因重组可产生杂交基因（如GYPB-A），形成S-s-U-血型或导致抗病抗体产生。该基因在白血病细胞中异常表达时可能成为免疫治疗的靶点。
Glycophorins A (GYPA) and B (GYPB) are major sialoglycoproteins of the human erythrocyte membrane which bear the antigenic determinants for the MN and Ss blood groups. In addition to the M or N and S or s antigens that commonly occur in all populations, about 40 related variant phenotypes have been identified. These variants include all the variants of the Miltenberger complex and several isoforms of Sta, as well as Dantu, Sat, He, Mg, and deletion variants Ena, S-s-U- and Mk. Most of the variants are the result of gene recombinations between GYPA and GYPB. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Glycophorins A（GYPA）和B（GYPB）是人红细胞膜的主要sialoglycoproteins其承担的MN和SS血型的抗原决定簇。除了M或N和S或通常发生在所有人群小号抗原，约40相关变体的表型也已确定。这些变体包括站，以及丹徒，星期六，他，镁的Miltenberger复合和几个同种型的所有的变体，和缺失变体埃纳，S-S-U-和MK。大多数变体是GYPA和GYPB之间基因的重组的结果。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GYPA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GYPA基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malaria | 0.12554839 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Skin Neoplasms | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.007101096 | 3 | 2 | GAD |
| Asthma | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Crohn Disease | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Hypertensive disease | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Polycythemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Myocardial Infarction | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Psoriasis vulgaris | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Atopy | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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