GULOP (gulonolactone (L-) oxidase, pseudogene)
- symbol:
- GULOP
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 8p21.1
- gene_family:
- alias symbol:
- GULO|scurvy
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2989
- ensembl gene id:
- ENSG00000234770
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_001136
- hgnc_id:
- HGNC:4695
- approved reserved:
- 1991-08-13
GULOP（也称为GULO或L-古洛糖酸内酯氧化酶）是一个编码L-古洛糖酸内酯氧化酶的基因，该酶在维生素C（抗坏血酸）的生物合成途径中起关键作用。GULOP基因主要在肝脏中表达，负责将L-古洛糖酸内酯转化为2-酮-L-古洛糖酸，这是维生素C合成的最后一步。然而，人类和其他灵长类动物由于GULOP基因的突变而丧失了合成维生素C的能力，这种突变导致该基因失去功能，因此人类必须通过饮食摄取维生素C以避免坏血病等缺乏症。GULOP基因的突变通常涉及缺失或插入，导致移码突变或提前终止密码子，从而产生无功能的酶。GULOP属于醛糖酸内酯氧化酶家族，该家族的成员通常参与氧化还原反应，特别是在糖代谢途径中。如果GULOP基因在其他物种中过表达，可能会增强内源性维生素C的合成能力，从而减少对外源维生素C的依赖；而降低表达或功能丧失则会导致维生素C缺乏，进而引发氧化应激、胶原合成障碍和免疫功能下降等问题。由于人类缺乏功能性GULOP基因，研究该基因在其他动物模型（如小鼠或大鼠）中的表达和调控有助于理解维生素C代谢的机制及其在健康和疾病中的作用。此外，GULOP基因的功能缺失突变被认为是进化过程中的一个事件，可能与灵长类祖先的饮食中富含维生素C有关，从而使得该基因的丧失不会对生存造成严重影响。
This gene is nonfunctional in humans and other primates. In most mammalian species the corresponding gene encodes L-gulono-gamma-lactone oxidase which catalyzes the last step of ascorbic acid biosynthesis. The human gene is a remnant that lacks five of twelve exons found in functional rodent genes. The loss of enzyme activity results in hypoascorbemia or the inability to synthesize vitamin C. [provided by RefSeq, Nov 2010]
该基因是在人类和其他灵长类动物不起作用。在大多数哺乳动物物种的对应基因编码的L- gulono-γ内酯氧化酶，其催化抗坏血酸的生物合成的最后一个步骤。人类基因是缺乏功能性基因的啮齿动物发现12五个外显子的遗迹。在hypoascorbemia或不能合成维生素C的酶活性结果的损失[由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
GULOP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GULOP基因的本体（GO）信息：
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