GUK1 (guanylate kinase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GUK1
locus group:
protein-coding gene
location:
1q42.13
gene_family:
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None
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2987
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ENSG00000143774
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uc021pke.2
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NM_000858
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HGNC:4693
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

1q42.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GUK1（鸟苷酸激酶1）是一种关键的代谢酶，属于鸟苷酸激酶（GUK）基因家族，该家族成员主要负责催化鸟苷一磷酸（GMP）转化为鸟苷二磷酸（GDP），从而维持细胞内嘌呤核苷酸的平衡。GUK1在几乎所有组织中均有表达，尤其在代谢活跃的组织如肝脏、大脑和肌肉中表达较高。其生物学功能主要涉及核苷酸代谢，为DNA/RNA合成、能量代谢（如ATP生成）和信号转导（如G蛋白偶联受体通路）提供必要的GDP和GTP。GUK1的突变可能导致酶活性降低，进而影响核苷酸池的平衡，与某些遗传性疾病如先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）相关，患者可能表现为贫血和发育迟缓。此外，GUK1的异常表达还与癌症有关，例如在某些白血病中其表达水平升高，可能通过促进细胞增殖和存活加剧肿瘤进展。GUK1过表达可能导致细胞内GDP/GTP水平异常升高，激活如RAS等致癌信号通路；而表达降低则可能引发核苷酸缺乏，影响细胞分裂和能量供应。GUK基因家族的共性在于它们均含有保守的激酶结构域，能够特异性识别鸟苷酸并依赖ATP进行磷酸化反应。该家族成员（如GUK1和GUK2）在功能上具有冗余性，但组织分布和调控机制可能存在差异。研究GUK1有助于理解核苷酸代谢紊乱相关疾病的机制，并为开发靶向疗法提供潜在方向。

The protein encoded by this gene is an enzyme that catalyzes the transfer of a phosphate group from ATP to guanosine monophosphate (GMP) to form guanosine diphosphate (GDP). The encoded protein is thought to be a good target for cancer chemotherapy. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2011]

由该基因编码的蛋白质是催化磷酸基团转移从ATP到鸟苷一磷酸（GMP），以形成二磷酸鸟苷（GDP）的酶。所编码的蛋白质被认为是用于癌症化疗的好目标。已发现该基因编码不同亚型的几个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年6月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GUK1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs15109       rs15110       rs15111       rs2230883       rs2298013       rs11580599       rs11581169       rs12116745       rs41310547       rs55662277       rs72756242       rs74141000       rs75024205       rs75069553       rs113161666       rs113603385       rs117254860      

基因表达

基因表达

GUK1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTCCTCAGGAGGCATGTC
59
CTATGTCACGCTGCATCAC
59
ACTTTGTAACCAGGGAGGT
58
CAGAGATGTAGATGGGCCG
60
ATGTGGTCATCATTAACGACAG
59
TGAGCTTTCTTGATTTCCTCAG
59
ATGTGGTCATCATTAACGACAG
59
TGAGCTTTCTTGATTTCCTCAG
59
CAACACTGAAACCGAGGAG
59
TGAGCTTTCTTGATTTCTGCTC
59
ATGTGGTCATCATTAACGACAG
59
TGAGCTTTCTTGATTTCCTCAG
59
TTTCCTCAGGAGGCATGTC
59
ACTACTCAGCAGCCTTGAG
59
TTTCCTCAGGAGGCATGTC
59
TTCCTCGTGGTATCTAGCAG
59
CAACACTGAAACCGAGGAG
59
TGAGCTTTCTTGATTTCTGCTC
59
TCTTTCTGGGAGAACCCTC
58
AGTAGTAATCTTTGCCGTTCTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GUK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GUK1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004385
B1ANG9 (UniProtKB)
IEA
GO:0046037
B1ANG9 (UniProtKB)
IEA
GO:0046710
B1ANG9 (UniProtKB)
IEA
GO:0004385
B1ANH0 (UniProtKB)
IEA
GO:0046037
B1ANH0 (UniProtKB)
IEA
GO:0046710
B1ANH0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004385
B1ANH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046037
B1ANH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046710
B1ANH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004385
B1ANH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0046037
B1ANH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0046710
B1ANH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004385
Q16774 (UniProtKB)
EXP
GO:0004385
Q16774 (UniProtKB)
IDA
GO:0004385
Q16774 (UniProtKB)
IDA
GO:0005524
Q16774 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q16774 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q16774 (UniProtKB)
TAS
GO:0006163
Q16774 (UniProtKB)
IDA
GO:0006185
Q16774 (UniProtKB)
IEA
GO:0015949
Q16774 (UniProtKB)
TAS
GO:0019673
Q16774 (UniProtKB)
IEA
GO:0034436
Q16774 (UniProtKB)
IEA
GO:0046034
Q16774 (UniProtKB)
IEA
GO:0046037
Q16774 (UniProtKB)
IEA
GO:0046054
Q16774 (UniProtKB)
IEA
GO:0046060
Q16774 (UniProtKB)
IEA
GO:0046711
Q16774 (UniProtKB)
IEA
GO:0046939
Q16774 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GUK1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diabetes Mellitus, Experimental 0.08 1 0 RGD
Adenoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Herpes Simplex Infections 0.000271442 1 0 BeFree
Tumor Progression 0.000271442 1 0 BeFree
Squamous cell carcinoma of tongue 0.000271442 1 0 BeFree
Coronary heart disease 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

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