GUCA2A (guanylate cyclase activator 2A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GUCA2A
locus group:
protein-coding gene
location:
1p34.2
gene_family:
Endogenous ligands
alias symbol:
STARA
alias name:
prepro-guanylin
entrez id:
2980
ensembl gene id:
ENSG00000197273
ucsc gene id:
uc001chd.2
refseq accession:
NM_033553
hgnc_id:
HGNC:4682
approved reserved:
1993-05-06

基因染色体位置

基因染色体位置

1p34.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GUCA2A（鸟苷酸环化酶激活剂2A）是一种编码鸟苷酸环化酶激活蛋白的基因，主要表达于肠道上皮细胞中。其表达产物GUCA2A蛋白是一种内源性肽激素，也称为鸟苷蛋白（guanylin），通过与鸟苷酸环化酶C（GC-C）受体结合，激活环磷酸鸟苷（cGMP）信号通路。这一通路在调节肠道电解质和水分平衡中起关键作用，促进氯离子和碳酸氢盐的分泌，同时抑制钠离子吸收，从而维持肠道内环境的稳定。GUCA2A基因突变可能导致其功能异常，影响GC-C受体的激活，进而扰乱肠道离子转运，与某些肠道疾病如先天性氯泻（一种罕见的遗传性腹泻疾病）相关。GUCA2A过表达可能增加cGMP水平，导致过度分泌性腹泻；而表达降低则可能减少肠道液体分泌，引发便秘。GUCA2A属于鸟苷蛋白/尿鸟苷蛋白（guanylin/uroguanylin）基因家族，该家族成员均通过激活GC-C受体调节cGMP信号通路，参与体液和电解质平衡的调控。家族成员具有相似的结构特征，包括保守的半胱氨酸残基形成的二硫键，这对维持其生物活性至关重要。GUCA2A及其家族成员不仅在肠道功能中发挥作用，还在肾脏、心血管系统中参与调节血压和钠平衡。此外，GUCA2A的表达异常还与结直肠癌等疾病有关，可能通过影响细胞增殖和凋亡途径参与肿瘤发生发展。

None

无

OMIM数据库中对GUCA2A基因的介绍     Wikipedia数据库中对GUCA2A基因的介绍

基因序列

基因序列

GUCA2A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GUCA2A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs638710       rs2071499       rs2071500       rs2232219       rs2232220       rs2232221       rs2232222       rs2232223       rs2232224       rs2232225       rs3754282       rs10579947       rs10666614       rs12076081       rs12086819       rs12132317       rs12727077      

基因表达

基因表达

GUCA2A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGAATGCCTTCCTGCTCTC
60
GGAGAAATTTCCATCCTGCAC
60
TGAATGCCTTCCTGCTCTC
60
AGAAATTTCCATCCTGCACG
59
TGAATGCCTTCCTGCTCTC
60
AAATTTCCATCCTGCACGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GUCA2A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GUCA2A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005179
Q02747 (UniProtKB)
NAS
GO:0005576
Q02747 (UniProtKB)
NAS
GO:0030250
Q02747 (UniProtKB)
NAS
GO:0031284
Q02747 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q02747 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GUCA2A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant tumor of colon 0.001085767 4 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000814326 3 0 BeFree
Retinitis Pigmentosa 0.000814326 3 0 BeFree
Kidney Failure, Chronic 0.000542884 2 0 BeFree
Adenocarcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Intestinal Neoplasms 0.000542884 2 0 BeFree
Adenocarcinoma of large intestine 0.000271442 1 0 BeFree
Hereditary macular dystrophy 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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