GTPBP6 (GTP binding protein 6 (putative))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GTPBP6
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp22.33 and Yp11.32
gene_family:
Pseudoautosomal region 1
alias symbol:
PGPL|FLJ20977
alias name:
pseudoautosomal GTP binding protei…
entrez id:
8225
ensembl gene id:
ENSG00000178605
ucsc gene id:
uc033fcx.2
refseq accession:
NM_012227
hgnc_id:
HGNC:30189
approved reserved:
2004-08-16

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp22.33 and Yp11.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GTPBP6（GTP结合蛋白6）是一种属于GTP结合蛋白家族的基因，其编码的蛋白质在细胞内参与GTP（鸟苷三磷酸）的结合和水解过程，这一过程对多种细胞功能至关重要，包括信号传导、蛋白质合成和细胞骨架的动态调节。GTPBP6蛋白可能通过调控GTP依赖的分子开关机制影响这些过程，但其具体生物学功能尚未完全阐明。GTPBP6属于GTPase超家族，该家族的共性是其成员均能结合并水解GTP，从而在细胞中发挥调控作用，如Ras、Rab和Rho等家族成员在细胞增殖、膜运输和细胞形态维持中起关键作用。GTPBP6的突变可能影响其GTP酶活性，进而干扰相关信号通路，但目前关于其突变对机体影响的研究较少，尚未明确与特定疾病的直接关联。若GTPBP6过表达，可能异常激活某些GTP依赖的信号通路，导致细胞功能紊乱，而降低表达则可能削弱相关通路的活性，影响细胞的基本生理过程。由于GTPBP6与其他GTPase家族成员功能可能存在交叉或互补，其表达水平的改变也可能间接影响其他基因或通路的功能。目前，GTPBP6的研究仍处于初步阶段，未来需要更多实验探索其在疾病中的作用，例如是否与癌症或神经退行性疾病相关。

This gene encodes a GTP binding protein and is located in the pseudoautosomal region (PAR) at the end of the short arms of the X and Y chromosomes. [provided by RefSeq, Nov 2011]

此基因编码GTP结合蛋白，并在X和Y染色体的短臂的端部位于假常染色体区域（PAR）。 [由RefSeq的，2011年11月提供]

OMIM数据库中对GTPBP6基因的介绍     Wikipedia数据库中对GTPBP6基因的介绍

基因序列

基因序列

GTPBP6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GTPBP6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7209       rs9551       rs11019       rs14328       rs1140798       rs1140801       rs3186271       rs3186272       rs3209493       rs3209495       rs4072364       rs4072365       rs4072366       rs4072367       rs4074620       rs4074621       rs4131392      

基因表达

基因表达

GTPBP6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCACAACAAGGTGGACCT
59
TTATACAGCCAGCTGAGCT
58
TTCACAACAAGGTGGACCT
59
TATACAGCCAGCTGAGCTG
59
TCACAACAAGGTGGACCTC
59
TATACAGCCAGCTGAGCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GTPBP6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GTPBP6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005525
H0Y2S1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
O43824 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
O43824 (UniProtKB)
IBA
GO:0043022
O43824 (UniProtKB)
IBA
GO:0046872
O43824 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GTPBP6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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