GTF2I (general transcription factor IIi)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GTF2I
locus group:
protein-coding gene
location:
7q11.23
gene_family:
General transcription factors
alias symbol:
TFII-I|BAP-135|SPIN|BTKAP1|DIWS|IB291
alias name:
None
entrez id:
2969
ensembl gene id:
ENSG00000263001
ucsc gene id:
uc003uau.5
refseq accession:
NM_032999
hgnc_id:
HGNC:4659
approved reserved:
1997-09-12

基因染色体位置

基因染色体位置

7q11.23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GTF2I（General Transcription Factor II-I）是一个重要的转录因子，属于GTF2I基因家族，该家族成员在调控基因表达中发挥核心作用。GTF2I的主要功能是通过结合DNA的特定序列（如启动子和增强子区域）来调节RNA聚合酶II介导的转录过程，从而影响多种基因的表达。它在细胞增殖、分化、免疫应答和神经系统发育中起关键作用。GTF2I的表达产物是一种多功能蛋白，既能作为转录激活因子，也能作为抑制因子，具体作用取决于其结合的DNA序列和与其他蛋白的相互作用。 GTF2I的突变或异常表达与多种疾病相关。例如，在威廉姆斯综合征（Williams-Beuren syndrome）中，GTF2I基因的缺失或功能丧失会导致认知障碍、心血管异常和独特的面部特征。此外，GTF2I的突变还与某些自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）和癌症（如乳腺癌和肺癌）的发生有关，这可能与其在免疫调节和细胞周期控制中的作用有关。 当GTF2I过表达时，可能增强某些促增殖基因的转录，导致细胞生长失控，增加肿瘤风险。相反，GTF2I表达降低可能影响神经发育和免疫功能，导致认知缺陷或免疫失调。GTF2I还能与其他转录因子（如CREB和NF-κB）相互作用，进一步调控下游基因的表达网络。 GTF2I基因家族的成员通常含有高度保守的DNA结合域（如螺旋-环-螺旋和亮氨酸拉链结构），并参与广泛的生物学过程，包括细胞信号转导、染色质重塑和应激反应。该家族的共性在于它们通过调控转录影响细胞命运和功能，并在发育和疾病中扮演重要角色。总的来说，GTF2I是一个多功能基因，其表达水平和功能状态对机体健康具有深远影响。

None

无

OMIM数据库中对GTF2I基因的介绍     Wikipedia数据库中对GTF2I基因的介绍

基因序列

基因序列

GTF2I基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GTF2I基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs707364       rs707434       rs800973       rs810364       rs810365       rs810366       rs810369       rs810373       rs1057896       rs1064765       rs1614448       rs1637380       rs2069301       rs2240367       rs2259964       rs2259965       rs2267812      

基因表达

基因表达

GTF2I基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TAACATTCAAGGAAGCCACC
58
TTCTGAAGGGACATGTTGAG
58
TTGCAAAGGAAAGGATTCGT
58
CTTCCTTTACTCCTGAAGCTG
59
CAATCCTCAAACCTCAGCTG
59
CATTCCAGGCCTCAAAGGA
60
AACGATTCTGAGGAGGCTC
59
AAGAGCTTGAGTTCCTTCTCC
60
GTACCAGCAGAAGATTCTACTC
58
TTGGTCTCTTAGACGGTGG
59
ATAACACAAAGGCCAGCAG
59
AGAGCTTGAGCTCTATGCTC
59
GAAAGGAAATATGCTCAAGCC
58
GATCTTCAACATGAGACTGGA
58
TGACAGGTCAATACTATCTCCAG
59
GGGAAATGCCAGAATCTTCTG
59
CTATCGAAGCCTTTGCAAGG
59
TGAGTAGAATCTTCTGCTGGT
59
CGACTTGAAAGGATCGTCC
58
GCAAGTAGGAAATAACTAGTTCAGG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
GTF2I
DNAAF4
Unknown
18445785
GTF2I
HSPA5
Activation
19097122; 21503958
GTF2I
SIRT1
Activation
21407215
HDAC3
GTF2I
Unknown
21549311

基因本体信息

GTF2I基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GTF2I基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000981
P78347 (UniProtKB)
IBA
GO:0003677
P78347 (UniProtKB)
IBA
GO:0003700
P78347 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
P78347 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P78347 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P78347 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P78347 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
P78347 (UniProtKB)
IBA
GO:0005654
P78347 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P78347 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
P78347 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
P78347 (UniProtKB)
IEA
GO:0006366
P78347 (UniProtKB)
TAS
GO:0006367
P78347 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
P78347 (UniProtKB)
TAS
GO:0014886
P78347 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
P78347 (UniProtKB)
IDA
GO:0016525
P78347 (UniProtKB)
IDA
GO:0042995
P78347 (UniProtKB)
IEA
GO:0043025
P78347 (UniProtKB)
IEA
GO:0051019
P78347 (UniProtKB)
IEA
GO:0051481
P78347 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GTF2I基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Williams Syndrome 0.326514605 24 0 BeFree_CTD_human_MGD_ORPHANET
Sjogren's Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Child Development Disorders, Pervasive 0.12 1 0 CTD_human
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.12 1 0 CTD_human
Thymic epithelial tumor 0.12 1 0 CTD_human
Intellectual Disability 0.00272435 1 0 LHGDN
Prostate carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Autistic Disorder 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000542884 2 0 BeFree
Social fear 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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