GSTZ1(谷胱甘肽S-转移酶Zeta 1)是谷胱甘肽S-转移酶(GST)家族中的一员,属于Zeta类亚家族。GST家族是一组广泛存在于生物体内的多功能酶,主要参与解毒代谢,通过催化谷胱甘肽(GSH)与各种亲电化合物(如毒素、致癌物和药物)的结合反应,帮助机体清除有害物质。GSTZ1在肝脏、肾脏和脑组织中表达较高,其独特之处在于它不仅具有GST的典型解毒功能,还参与酪氨酸代谢途径,催化马来酰乙酰乙酸(MAA)异构化为延胡索酰乙酰乙酸(FAA),这是苯丙氨酸和酪氨酸分解代谢的关键步骤。GSTZ1的突变可能导致功能丧失,影响酪氨酸的正常代谢,进而引发遗传性酪氨酸血症I型(HT1),患者会出现肝功能损伤、肾小管功能障碍和神经系统问题。GSTZ1的过表达可能增强机体对某些毒素的解毒能力,但同时也可能干扰正常代谢平衡,而降低表达则可能导致毒素积累和代谢紊乱。此外,GSTZ1与某些癌症(如肝癌和乳腺癌)的发生发展相关,可能通过影响细胞氧化应激和凋亡途径发挥作用。GSTZ1基因的多态性还与个体对某些药物(如对乙酰氨基酚)的代谢差异和毒性风险有关。GST基因家族成员通常具有相似的结构和功能,包括N端的谷胱甘肽结合域和C端的底物结合域,但不同亚家族成员在底物特异性和组织分布上存在差异。GSTZ1作为该家族中较为特殊的一员,其双重功能(解毒和代谢)使其在生理和病理过程中扮演重要角色。
This gene is a member of the glutathione S-transferase (GSTs) super-family which encodes multifunctional enzymes important in the detoxification of electrophilic molecules, including carcinogens, mutagens, and several therapeutic drugs, by conjugation with glutathione. This enzyme also plays a significant role in the catabolism of phenylalanine and tyrosine. Thus defects in this enzyme may lead to severe metabolic disorders including alkaptonuria, phenylketonuria and tyrosinaemia. Several transcript variants of this gene encode multiple protein isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是谷胱甘肽S-转移酶(GSTs)的超家族,其与谷胱甘肽编码多功能酶在电分子,包括致癌,诱变,和几种治疗药物的解毒重要,通过缀合的一员。这种酶也起着苯丙氨酸和酪氨酸的分解代谢一个显著的作用。因此,在这种酶的缺陷有可能导致严重的代谢紊乱,包括尿黑酸尿,苯丙酮尿症和tyrosinaemia。该基因编码多种蛋白亚型的几个转录变异体。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
GSTZ1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GSTZ1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
350 Tyrosine metabolism [PATH:hsa00350] |
名称 |
---|
Biological oxidations |
Glutathione conjugation |
Metabolism |
Metabolism of amino acids and derivatives |
Phase II conjugation |
Phenylalanine and tyrosine catabolism |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Vestibular Diseases | 0.122367032 | 1 | 1 | CTD_human_GAD |
Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Bladder Neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Malignant neoplasm of lung | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
Parkinson Disease | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.002909916 | 3 | 2 | BeFree_GAD |
Acidosis, Lactic | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Actinic keratosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Sensation Disorders | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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