GSTM5 (glutathione S-transferase mu 5)
- symbol:
- GSTM5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p13.3
- gene_family:
- Glutathione S-transferases
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2949
- ensembl gene id:
- ENSG00000134201
- ucsc gene id:
- uc001dyn.4
- refseq accession:
- NM_000851
- hgnc_id:
- HGNC:4637
- approved reserved:
- 1993-06-15
GSTM5（谷胱甘肽S-转移酶Mu 5）属于谷胱甘肽S-转移酶（GST）基因家族中的Mu亚家族（GSTM家族），该家族成员在解毒代谢中起关键作用。GST家族是一组多功能酶，主要催化谷胱甘肽（GSH）与亲电子化合物（如致癌物、药物和氧化应激产物）的结合反应，促进其排出体外，从而保护细胞免受损伤。GSTM5与其他Mu家族成员（如GSTM1-GSTM4）共享高度保守的结构域，包括谷胱甘肽结合位点和底物结合位点，但其组织分布和底物特异性可能略有不同。GSTM5主要在肝脏、肺和脑等组织中表达，参与外源性毒素（如多环芳烃）和内源性氧化产物的代谢。GSTM5基因突变可能导致酶活性降低或丧失，影响解毒能力，增加个体对环境污染或致癌物的敏感性，并与某些癌症（如肺癌、乳腺癌）风险相关。研究表明，GSTM5表达降低可能削弱细胞抗氧化防御，导致DNA损伤积累；而过表达可能增强耐药性，但也可能干扰某些化疗药物的效果。此外，GSTM5多态性与神经退行性疾病（如帕金森病）的关联也被报道，可能因其影响氧化应激平衡。GSTM家族成员的冗余性使得单一基因缺失可能被其他成员部分补偿，但特定底物的代谢效率可能受影响。研究GSTM5有助于理解个体化解毒能力差异及疾病易感性。
Cytosolic and membrane-bound forms of glutathione S-transferase are encoded by two distinct supergene families. At present, eight distinct classes of the soluble cytoplasmic mammalian glutathione S-transferases have been identified: alpha, kappa, mu, omega, pi, sigma, theta and zeta. This gene encodes a glutathione S-transferase that belongs to the mu class. The mu class of enzymes functions in the detoxification of electrophilic compounds, including carcinogens, therapeutic drugs, environmental toxins and products of oxidative stress, by conjugation with glutathione. The genes encoding the mu class of enzymes are organized in a gene cluster on chromosome 1p13.3 and are known to be highly polymorphic. These genetic variations can change an individual's susceptibility to carcinogens and toxins as well as affect the toxicity and efficacy of certain drugs. Diversification of these genes has occurred in regions encoding substrate-binding domains, as well as in tissue expression patterns, to accommodate an increasing number of foreign compounds. [provided by RefSeq, Jul 2008]
胞浆和谷胱甘肽S-转移酶的膜结合形式是通过两个不同的表生家族编码。目前，可溶性胞质哺乳动物谷胱甘肽S-转移酶的八个不同类别已经确定：α，KAPPA，亩，欧米茄，PI，西格玛，theta和泽塔。这个基因编码谷胱甘肽S-转移酶属于该亩类。穆类的酶的功能在电子化合物，其中包括致癌物质，治疗药物，环境毒素和氧化应激的产品，通过与谷胱甘肽结合的解毒作用。编码亩类酶的基因在上1p13.3染色体基因簇组织并已知是高度多态性。这些遗传变异可改变个体的易感性致癌物和毒素以及影响某些药物的毒性和疗效。这些基因的多样化已发生区域编码底物结合结构域，以及在组织中的表达模式，以容纳外来化合物的越来越多。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GSTM5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GSTM5基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 480 Glutathione metabolism [PATH:hsa00480] |
| 980 Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450 [PATH:hsa00980] |
| 982 Drug metabolism - cytochrome P450 [PATH:hsa00982] |
| 5204 Chemical carcinogenesis [PATH:hsa05204] |
| 名称 |
|---|
| Biological oxidations |
| Glutathione conjugation |
| Metabolism |
| Phase II conjugation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Neurodegenerative Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Colonic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Autistic Disorder | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Hypertensive disease | 0.002638474 | 1 | 1 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of lung | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Head and Neck Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neoplasms, Second Primary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neoplasm Recurrence, Local | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Prenatal Exposure Delayed Effects | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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