GSS (glutathione synthetase)
- symbol:
- GSS
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q11.22
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2937
- ensembl gene id:
- ENSG00000100983
- ucsc gene id:
- uc002xbg.4
- refseq accession:
- NM_000178
- hgnc_id:
- HGNC:4624
- approved reserved:
- 1991-05-01
GSS（谷胱甘肽合成酶）是参与谷胱甘肽（GSH）生物合成的关键酶，属于谷胱甘肽代谢相关基因家族。该基因位于人类20号染色体（20q11.22），编码的酶催化谷胱甘肽合成的第二步反应，将γ-谷氨酰半胱氨酸与甘氨酸结合形成谷胱甘肽。谷胱甘肽是细胞内最重要的抗氧化剂之一，具有清除自由基、解毒、维持氧化还原平衡等重要功能。GSS主要在肝脏、肾脏和红细胞中高表达，这些器官对氧化应激敏感且代谢活跃。GSS突变会导致谷胱甘肽合成酶缺乏症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为代谢性酸中毒、溶血性贫血、神经系统症状和5-氧脯氨酸尿症。GSS过表达可增强细胞抗氧化能力，保护细胞免受氧化损伤，但过度表达可能干扰正常的氧化还原信号传导。GSS表达降低会导致谷胱甘肽缺乏，使细胞易受氧化应激损伤，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病、帕金森病）、癌症、心血管疾病和衰老过程相关。GSS与GCLC和GCLM基因（编码谷氨酸-半胱氨酸连接酶）共同构成谷胱甘肽合成通路的核心基因家族，这些基因都参与维持细胞内氧化还原稳态。该基因家族成员通常具有应对环境压力和调节细胞凋亡的共同功能。GSS活性受氧化应激、营养状况和转录因子（如Nrf2）的调控，在药物代谢、炎症反应和细胞增殖等过程中发挥重要作用。
Glutathione is important for a variety of biological functions, including protection of cells from oxidative damage by free radicals, detoxification of xenobiotics, and membrane transport. The protein encoded by this gene functions as a homodimer to catalyze the second step of glutathione biosynthesis, which is the ATP-dependent conversion of gamma-L-glutamyl-L-cysteine to glutathione. Defects in this gene are a cause of glutathione synthetase deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2008]
谷胱甘肽为多种生物学功能，包括通过自由基的氧化损伤的保护的细胞，外源物的解毒，和膜运输重要。由该基因的功能进行编码作为同二聚体蛋白质催化谷胱甘肽的生物合成的第二步骤中，这是伽玛-L-谷氨酰-L-半胱氨酸谷胱甘肽的ATP依赖性的转换。在这个基因的缺陷是谷胱甘肽合成不足的原因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GSS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GSS基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 480 Glutathione metabolism [PATH:hsa00480] |
| 名称 |
|---|
| Biological oxidations |
| Glutathione conjugation |
| Glutathione synthesis and recycling |
| Metabolism |
| Phase II conjugation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Gluthathione synthetase deficiency | 0.480271442 | 1 | 7 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Glutathione Synthetase Deficiency of Erythrocytes, Hemolytic Anemia due to | 0.36 | 0 | 1 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Contact Dermatitis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mouth Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Animal Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adenocarcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of lung | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Atherosclerosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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