GSR (glutathione-disulfide reductase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GSR
locus group:
protein-coding gene
location:
8p12
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
glutathione S-reductase
entrez id:
2936
ensembl gene id:
ENSG00000104687
ucsc gene id:
uc003xih.3
refseq accession:
NM_000637
hgnc_id:
HGNC:4623
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

8p12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GSR（谷胱甘肽还原酶）是一种关键的抗氧化酶，属于吡啶核苷酸二硫化物氧化还原酶家族。它的主要功能是将氧化型谷胱甘肽（GSSG）还原为还原型谷胱甘肽（GSH），从而维持细胞内的氧化还原平衡。GSH是细胞内最重要的抗氧化分子之一，能够清除自由基、保护细胞免受氧化应激损伤，并参与解毒、免疫调节和信号传导等过程。GSR依赖NADPH作为辅因子，通过其活性位点的半胱氨酸残基催化GSSG还原反应。GSR广泛分布于各种组织中，尤其在肝脏、红细胞和大脑中表达较高。GSR基因突变可能导致酶活性降低或丧失，从而引发氧化应激增加、GSH水平下降，与多种疾病相关，如溶血性贫血、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病和帕金森病）、心血管疾病和癌症等。GSR过表达可能增强细胞的抗氧化能力，减少氧化损伤，但过度表达可能导致NADPH耗竭，影响其他依赖NADPH的代谢途径。GSR表达降低则会导致GSH水平不足，使细胞更容易受到氧化应激的伤害，可能加速衰老或促进疾病发展。GSR属于谷胱甘肽代谢相关的基因家族，该家族成员通常参与维持细胞内氧化还原稳态和解毒功能。这一家族的共性包括依赖NADPH或NADH作为辅因子、含有保守的活性位点（如半胱氨酸残基）以及参与硫醇代谢或抗氧化防御。GSR的功能和表达水平对细胞健康至关重要，其异常与多种病理过程密切相关，是氧化应激相关疾病研究的重要靶点。

This gene encodes a member of the class-I pyridine nucleotide-disulfide oxidoreductase family. This enzyme is a homodimeric flavoprotein. It is a central enzyme of cellular antioxidant defense, and reduces oxidized glutathione disulfide (GSSG) to the sulfhydryl form GSH, which is an important cellular antioxidant. Rare mutations in this gene result in hereditary glutathione reductase deficiency. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found. [provided by RefSeq, Aug 2010]

该基因编码的I类吡啶核苷酸 - 二硫化物氧化还原酶家族的一个成员。这种酶是同型二聚体黄素蛋白。它是细胞抗氧化防御的中心酶，并减少氧化型谷胱甘肽二硫化物（GSSG）的巯基形式谷胱甘肽，这是一种重要的细胞的抗氧化剂。稀有突变在该基因导致遗传性谷胱甘肽还原酶缺乏症。已发现编码不同亚型多重选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2010年8月提供]

OMIM数据库中对GSR基因的介绍     Wikipedia数据库中对GSR基因的介绍

基因序列

基因序列

GSR基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GSR基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3594       rs14203       rs889926       rs961267       rs1002149       rs1125853       rs1138054       rs1138089       rs1138092       rs1138107       rs1138117       rs1318983       rs1465102       rs1465477       rs1465478       rs1465479       rs1554991      

基因表达

基因表达

GSR基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGACTACCTGGTGATCGG
59
ATCCAACATTCACGCAAGTG
60
TACATTGCTGTGGAGATGG
57
TTCTAAGTACCTTATCATGCCG
58
TCAATGATCAGCACCAACTG
59
TAACCTCCTTGACCTGGGA
60
TACATTGCTGTGGAGATGG
57
CCTCCTTGACCTTATCATGC
58
ACAATCTCACCAAGTCCCA
59
ACTGACCTCTATTGTGGGC
59
GATGATACGGCATGATAAGGG
59
GCAGCTATTGCAACTGGAG
59
GGGTAAATTCAATTGGCGTG
58
GATTTCTATATGGGACTTGGTGAG
59
CTGATGATACGGCATGATAAGG
59
CTATTGCAACTGGAGTAAGAAGAG
59
AGGGTAAATTCAATTGGCGT
58
TTTCTATATGGGACTTGGTGAG
57
TTACATTGCTGTGGAGATGG
58
TCTAAGTACCTTATCATGCCGT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GSR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GSR基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016491
E5RI06 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
E5RI06 (UniProtKB)
IEA
GO:0016668
H0YC68 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
H0YC68 (UniProtKB)
IEA
GO:0000302
P00390 (UniProtKB)
TAS
GO:0004362
P00390 (UniProtKB)
TAS
GO:0004362
P00390 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
P00390 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P00390 (UniProtKB)
TAS
GO:0006749
P00390 (UniProtKB)
IEA
GO:0009055
P00390 (UniProtKB)
TAS
GO:0009897
P00390 (UniProtKB)
IEA
GO:0015949
P00390 (UniProtKB)
TAS
GO:0045454
P00390 (UniProtKB)
IEA
GO:0050660
P00390 (UniProtKB)
IEA
GO:0050661
P00390 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
P00390 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P00390 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P00390 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P00390 (UniProtKB)
IDA
GO:0098869
P00390 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GSR基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hyperthyroidism 0.2 2 0 CTD_human_RGD
Diabetes Mellitus, Experimental 0.2 3 0 CTD_human_RGD
Parkinsonian Disorders 0.2 2 0 CTD_human_RGD
Edema 0.12 1 0 CTD_human
Contact Dermatitis 0.12 1 0 CTD_human
Protein Deficiency 0.12 1 0 CTD_human
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.12 1 0 CTD_human
Neurodegenerative Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Hypoglycemia 0.12 1 0 CTD_human
Anemia, Hemolytic 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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