GSDMB (gasdermin B)
- symbol:
- GSDMB
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.1
- gene_family:
- alias symbol:
- PRO2521
- alias name:
- None
- entrez id:
- 55876
- ensembl gene id:
- ENSG00000073605
- ucsc gene id:
- uc002htg.3
- refseq accession:
- NM_018530
- hgnc_id:
- HGNC:23690
- approved reserved:
- 2003-12-09
GSDMB（Gasdermin B）属于Gasdermin基因家族，该家族包括GSDMA、GSDMB、GSDMC、GSDMD、GSDME和DFNB59等成员，主要参与细胞死亡和炎症反应的调控。Gasdermin家族的共性是其成员通常含有能够形成细胞膜孔隙的结构域，从而诱导细胞焦亡（pyroptosis），这是一种程序性细胞死亡形式，与炎症反应密切相关。GSDMB位于人类染色体17q21.1区域，其表达产物是一种具有孔隙形成能力的蛋白，在免疫调节和炎症反应中发挥重要作用。GSDMB主要在皮肤、消化道和呼吸道等上皮组织中表达，参与维持上皮屏障功能。研究表明，GSDMB的突变或表达异常与多种疾病相关，特别是哮喘、炎症性肠病（IBD）和某些癌症。例如，GSDMB基因的单核苷酸多态性（SNPs）与儿童哮喘风险显著相关，可能通过影响Th2型免疫反应和气道炎症发挥作用。在炎症性肠病中，GSDMB的表达变化可能影响肠道上皮细胞的屏障功能和修复能力。GSDMB的过表达可能增强细胞焦亡和炎症反应，导致组织损伤；而降低表达则可能削弱上皮屏障功能，增加感染风险。此外，GSDMB在某些癌症（如乳腺癌和胃癌）中表达异常，可能通过调节细胞死亡和增殖影响肿瘤进展。GSDMB的功能还受到其剪切和活化的调控，类似于其他Gasdermin家族成员，其N端结构域在活化后可形成膜孔隙，释放炎症因子如IL-1β和IL-18。GSDMB与其他Gasdermin蛋白（如GSDMD）在功能上可能存在协同或拮抗作用，共同调节细胞死亡和免疫反应。总体而言，GSDMB在维持组织稳态和免疫平衡中起关键作用，其表达或功能异常可能导致炎症性疾病或癌症的发生发展。
This gene encodes a member of the gasdermin-domain containing protein family. Other gasdermin-family genes are implicated in the regulation of apoptosis in epithelial cells, and are linked to cancer. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Additional variants have been described, but they are candidates for nonsense-mediated mRNA decay (NMD) and are unlikely to be protein-coding. [provided by RefSeq, Sep 2009]
该基因编码含有蛋白质家族的gasdermin域的成员。其他gasdermin家族基因牵涉凋亡的上皮细胞的调节，并与癌症。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。另外的变体已被描述，但它们是无义介导的mRNA降解（NMD）候选人和不太可能编码蛋白质的。 [由RefSeq的，2009年09月提供]
基因本体信息
GSDMB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GSDMB基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Asthma | 0.263279326 | 21 | 7 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Ulcerative Colitis | 0.125005506 | 3 | 2 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.125005506 | 3 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Crohn Disease | 0.007372538 | 4 | 1 | BeFree_GAD |
| Immediate hypersensitivity | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Autoimmune Diseases | 0.002909916 | 2 | 2 | BeFree_GAD |
| Liver neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Occupational Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Obesity | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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