GRM7 (glutamate metabotropic receptor 7)
- symbol:
- GRM7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p26.1
- gene_family:
- Glutamate receptors, metabotropic|Protein phosphatase 1 regulatory subunits
- alias symbol:
- GLUR7|GPRC1G|mGlu7|MGLUR7|PPP1R87
- alias name:
- protein phosphatase 1, regulatory …
- entrez id:
- 2917
- ensembl gene id:
- ENSG00000196277
- ucsc gene id:
- uc003bqm.3
- refseq accession:
- NM_000844
- hgnc_id:
- HGNC:4599
- approved reserved:
- 1995-10-11
GRM7（代谢型谷氨酸受体7）属于代谢型谷氨酸受体（mGluRs）家族，这是一个G蛋白偶联受体家族，共有8个成员（GRM1-GRM8）。该家族主要参与调节谷氨酸信号传递，谷氨酸是中枢神经系统中最主要的兴奋性神经递质。GRM7作为III组mGluRs的一员，通常通过Gi/o蛋白抑制腺苷酸环化酶，减少cAMP产生，从而抑制神经元兴奋性。它广泛分布于大脑，尤其在突触前膜表达，负反馈调节谷氨酸释放，维持神经递质平衡。GRM7的功能异常与多种神经系统疾病相关，如精神分裂症、焦虑症和自闭症谱系障碍。突变可能导致受体功能丧失或异常，破坏谷氨酸能信号平衡，引发神经元过度兴奋或抑制不足。GRM7过表达可能增强突触前抑制，导致认知功能下降或抑郁样行为，而表达降低则可能增加谷氨酸释放，与癫痫或神经退行性疾病相关。该基因还与药物成瘾和疼痛调节有关。GRM7的配体结合域或跨膜区突变可能影响受体活性，某些单核苷酸多态性（SNPs）与精神疾病风险增加相关。作为药物靶点，GRM7调节剂正在研发用于神经系统疾病治疗。该基因家族成员均通过谷氨酸激活，但不同组别（I-III）的信号转导途径和功能各异，共同协调复杂的突触可塑性和神经调节功能。
L-glutamate is the major excitatory neurotransmitter in the central nervous system, and it activates both ionotropic and metabotropic glutamate receptors. Glutamatergic neurotransmission is involved in most aspects of normal brain function and can be perturbed in many neuropathologic conditions. The metabotropic glutamate receptors are a family of G protein-coupled receptors that have been divided into three groups on the basis of sequence homology, putative signal transduction mechanisms, and pharmacologic properties. Group I includes GRM1 and GRM5, and these receptors have been shown to activate phospholipase C. Group II includes GRM2 and GRM3, while Group III includes GRM4, GRM6, GRM7 and GRM8. Group II and III receptors are linked to the inhibition of the cyclic AMP cascade but differ in their agonist selectivities. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2009]
L-谷氨酸是中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质，并且同时激活离子型和代谢型谷氨酸受体。谷氨酸能神经传递参与正常脑功能的大多数方面，并且可以在许多神经病理学条件下扰动。代谢型谷氨酸受体是一个家族的G蛋白偶联受体的已分成三组的序列同源性，推测的信号转导机制，和药理学特性的基础上。第一组包括GRM1和GRM5，并且这些受体已显示激活磷脂酶II C.组包括GRM2和GRM3，而第三组包括GRM4，GRM6，GRM7和GRM8。 II族和III受体被链接到环AMP级联的抑制，但在他们的激动剂选择性不同。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年06月提供]
基因本体信息
GRM7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GRM7基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4724 Glutamatergic synapse [PATH:hsa04724] |
| 名称 |
|---|
| Class C/3 (Metabotropic glutamate/pheromone receptors) |
| G alpha (i) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.123452799 | 5 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Major Depressive Disorder | 0.123452799 | 4 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Bipolar Disorder | 0.123181358 | 5 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Substance-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.014906897 | 11 | 4 | BeFree_GAD_LHGDN |
| hearing impairment | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Mental Depression | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Mental disorders | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002638474 | 2 | 1 | BeFree_GAD |
| Presbycusis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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