GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GRIN2B
locus group:
protein-coding gene
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12p13.1
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Glutamate receptors, ionotropic
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GluN2B
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HGNC:4586
approved reserved:
1992-09-18

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GRIN2B基因编码N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体的一种亚基，即GluN2B，属于离子型谷氨酸受体家族。NMDA受体是中枢神经系统中重要的兴奋性神经递质受体，参与突触可塑性、学习记忆等关键神经功能。GRIN2B基因主要在发育早期的大脑皮层和海马区高表达，随着年龄增长表达量逐渐降低。GluN2B亚基决定了NMDA受体的多种特性，包括对镁离子的敏感性、通道开放时间和钙离子通透性等。GRIN2B基因突变与多种神经系统疾病相关，如智力障碍、癫痫、自闭症谱系障碍和精神分裂症。功能丧失性突变通常导致严重的神经发育障碍，而某些错义突变可能改变受体功能，引起过度兴奋或抑制。GRIN2B基因过表达可能增加突触的NMDA受体数量，增强突触可塑性，但也可能导致钙离子超载引发兴奋性毒性；表达降低则可能损害突触功能，影响认知能力。该基因属于GRIN基因家族，该家族成员均编码NMDA受体的不同亚基，共同特点是形成异四聚体离子通道，需要甘氨酸和谷氨酸共同激活，并在突触可塑性和神经发育中起核心作用。GRIN2B与GRIN2A等其他亚基存在功能互补和竞争关系，不同发育阶段和脑区的亚基组合变化对神经功能产生重要影响。

N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors are a class of ionotropic glutamate receptors. NMDA receptor channel has been shown to be involved in long-term potentiation, an activity-dependent increase in the efficiency of synaptic transmission thought to underlie certain kinds of memory and learning. NMDA receptor channels are heteromers composed of three different subunits: NR1 (GRIN1), NR2 (GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, or GRIN2D) and NR3 (GRIN3A or GRIN3B). The NR2 subunit acts as the agonist binding site for glutamate. This receptor is the predominant excitatory neurotransmitter receptor in the mammalian brain. [provided by RefSeq, Jul 2008]

N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体是一类离子型谷氨酸受体的。 NMDA受体通道已经显示参与了长时程增强，中认为是背后某些类型的记忆和学习的突触传递的效率的活性依赖性增加。 NMDA受体通道是三个不同的亚基组成的异聚：NR1（GRIN1），NR（GRIN2A，GRIN2B，GRIN2C，或GRIN2D）和NR3（GRIN3A或GRIN3B）。的NR2亚基充当谷氨酸激动剂结合位点。该受体是哺乳动物大脑的主要兴奋性神经递质的受体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对GRIN2B基因的介绍     Wikipedia数据库中对GRIN2B基因的介绍

基因序列

基因序列

GRIN2B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GRIN2B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs890       rs25562       rs52135       rs124626       rs141658       rs172677       rs178325       rs219872       rs219873       rs219874       rs219875       rs219876       rs219877       rs219878       rs219879       rs219880       rs219881      

基因表达

基因表达

GRIN2B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTACAAACCAAGGGAGTCGA
60
TTCTGAGAACGAGCTCTGC
60
GCAGATAAGGATGAATCCTCCA
60
CATGATGTTGAGCATTACGGA
59
GATTCAGACAACAGAGCCT
57
AGTTGTTAAACACCAGACCC
58
CTACAAACCAAGGGAGTCGA
60
TTCTGAGAACGAGCTCTGC
60
TTCTATTGGCAGTTCCGAC
57
GTAGATACCTCTGCTGATGG
57
TACAAACCAAGGGAGTCGAC
60
TTCTGAGAACGAGCTCTGC
60
AGTTCCGACATTGCTTTATGG
59
ATGCAGCTGTAGATACCTCTG
59
TTCAGACAACAGAGCCTGG
60
GAGTTGTTAAACACCAGACCC
59
GGCAGATAAGGATGAATCCTC
58
ATGATGTTGAGCATTACGGA
57
TACAAACCAAGGGAGTCGAC
60
TTCTGAGAACGAGCTCTGC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HDAC1
GRIN2B
Activation
19081374

基因本体信息

GRIN2B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GRIN2B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000165
Q13224 (UniProtKB)
TAS
GO:0004972
Q13224 (UniProtKB)
TAS
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Q13224 (UniProtKB)
TAS
GO:0005234
Q13224 (UniProtKB)
IEA
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Q13224 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13224 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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Q13224 (UniProtKB)
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Q13224 (UniProtKB)
TAS
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Q13224 (UniProtKB)
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Q13224 (UniProtKB)
TAS
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Q13224 (UniProtKB)
TAS
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Q13224 (UniProtKB)
TAS
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Q13224 (UniProtKB)
TAS
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Q13224 (UniProtKB)
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Q13224 (UniProtKB)
TAS
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Q13224 (UniProtKB)
TAS
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Q13224 (UniProtKB)
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Q13224 (UniProtKB)
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Q13224 (UniProtKB)
TAS
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Q13224 (UniProtKB)
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Q13224 (UniProtKB)
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Q13224 (UniProtKB)
TAS
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Q13224 (UniProtKB)
ISS
GO:0009986
Q13224 (UniProtKB)
ISS
GO:0016594
Q13224 (UniProtKB)
IDA
GO:0017146
Q13224 (UniProtKB)
IDA
GO:0017146
Q13224 (UniProtKB)
IDA
GO:0030054
Q13224 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
Q13224 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
Q13224 (UniProtKB)
IEA
GO:0035235
Q13224 (UniProtKB)
IEA
GO:0035235
Q13224 (UniProtKB)
IEA
GO:0043005
Q13224 (UniProtKB)
ISS
GO:0043547
Q13224 (UniProtKB)
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GO:0045211
Q13224 (UniProtKB)
IEA
GO:0045471
Q13224 (UniProtKB)
IDA
GO:0048013
Q13224 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GRIN2B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6 0.24 2 7 CLINVAR_UNIPROT
Epilepsy 0.200542884 4 0 BeFree_CTD_human_RGD
Schizophrenia 0.162449467 23 4 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Intellectual Disability 0.121085767 5 0 BeFree_CTD_human
West Syndrome 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET
Child Development Disorders, Pervasive 0.12 1 0 CTD_human
Hypotension 0.12 1 0 CTD_human
Hyperalgesia 0.12 1 0 CTD_human
EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 27 0.12 1 0 UNIPROT
Trauma, Nervous System 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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