GRIK5 (glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GRIK5
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.2
gene_family:
Glutamate receptors, ionotropic
alias symbol:
GluK5|KA2
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None
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2901
ensembl gene id:
ENSG00000105737
ucsc gene id:
uc060zer.1
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NM_001301030
hgnc_id:
HGNC:4583
approved reserved:
1993-10-21

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GRIK5（谷氨酸离子型受体红藻氨酸5）属于谷氨酸受体家族中的红藻氨酸受体亚家族（GRIK家族），该家族成员均为配体门控离子通道，主要介导中枢神经系统的兴奋性神经传递。GRIK5编码的蛋白质是红藻氨酸受体的一个亚基，通常与其他亚基（如GRIK1-4）组合形成功能性受体复合物，这些受体对神经递质谷氨酸作出反应，允许钠、钾和钙离子通过细胞膜，从而影响神经元兴奋性。GRIK家族成员的共性包括具有四个跨膜结构域和一个大的细胞外N端结构域，该结构域包含谷氨酸结合位点。GRIK5主要在脑组织中表达，特别是在海马、大脑皮层和小脑中，参与突触可塑性、学习记忆等高级神经功能。GRIK5的功能异常或突变可能导致受体活性改变，影响神经信号传导，与多种神经系统疾病相关，如癫痫、精神分裂症和阿尔茨海默病。研究表明，GRIK5的某些突变可能增加癫痫发作的易感性，而另一些突变可能与神经退行性疾病的进展有关。GRIK5过表达可能导致神经元过度兴奋，增加癫痫发作风险或加剧神经退行性病变；而降低表达可能损害突触可塑性和认知功能，影响学习和记忆过程。此外，GRIK5的表达水平变化还可能影响其他谷氨酸受体亚基的组装和功能，从而改变神经网络的整体兴奋性。由于GRIK5在神经系统中的重要作用，针对该基因或其编码蛋白的研究可能为相关疾病的治疗提供新的靶点。

This gene encodes a protein that belongs to the glutamate-gated ionic channel family. Glutamate functions as the major excitatory neurotransmitter in the central nervous system through activation of ligand-gated ion channels and G protein-coupled membrane receptors. The protein encoded by this gene forms functional heteromeric kainate-preferring ionic channels with the subunits encoded by related gene family members. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]

这个基因编码属于谷氨酸门控离子通道家族的蛋白质。谷氨酸功能通过配体 - 门控离子通道和G蛋白偶联的膜受体的活化在中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质。由该基因的形式与由相关基因家族成员编码的亚基官能异红藻氨酸盐宁愿离子通道编码的蛋白质。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年7月提供]

OMIM数据库中对GRIK5基因的介绍     Wikipedia数据库中对GRIK5基因的介绍

基因序列

基因序列

GRIK5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GRIK5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs407096       rs443239       rs454150       rs729750       rs899661       rs1143143       rs1210613       rs1210614       rs2170103       rs2290694       rs2306396       rs3736109       rs3859462       rs4255880       rs4803522       rs4803523       rs7250108      

基因表达

基因表达

GRIK5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCAACGGGATCATCGAGG
59
AGATCTGACACATGGTGTCC
60
AGATCAACGGGATCATCGAG
60
TTCTAGCCATGGCAATGGT
59
CATCGAGCTAAAGGTTTGGG
59
CGAAGACAGCAATGATGAGG
59
ATCAACGGGATCATCGAGG
59
AGATCTGACACATGGTGTCC
60
ATCAACGGGATCATCGAGG
59
AGATCTGACACATGGTGTCC
60
CATCGAGCTAAAGGTTTGGG
59
CGAAGACAGCAATGATGAGG
59
ATGACCTGGCAGATCAGAC
59
TTTGGTACCGTGAATTCTGGA
60
ATCAACGGGATCATCGAGG
59
CTTCTAGCCATGGCAATGG
59
ATGACCTGGCAGATCAGAC
59
TTGGTACCGTGAATTCTGGA
59
GATCAACGGGATCATCGAG
58
GATCTGACACATGGTGTCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GRIK5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GRIK5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005234
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q16478 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q16478 (UniProtKB)
TAS
GO:0006621
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0014069
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0015276
Q16478 (UniProtKB)
TAS
GO:0015277
Q16478 (UniProtKB)
IDA
GO:0017124
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0030165
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0030425
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0031630
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0032983
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0035235
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0035249
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0042734
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0043113
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0043195
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0043204
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0043525
Q16478 (UniProtKB)
IEA
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Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0060079
Q16478 (UniProtKB)
IEA
GO:0071333
Q16478 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GRIK5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.12554839 5 0 BeFree_CTD_human_GAD
Seizures 0.08 1 0 RGD
Epilepsy, Temporal Lobe 0.08 1 0 RGD
Reperfusion Injury 0.08 1 0 RGD
Bipolar Disorder 0.002638474 2 1 BeFree_GAD
Autistic Disorder 0.001628651 6 0 BeFree
Autism Spectrum Disorders 0.000542884 2 0 BeFree
Mental Depression 0.000542884 2 0 BeFree
Depressive disorder 0.000542884 2 0 BeFree
Obsessive-Compulsive Disorder 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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