GRID2 (glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2)
- symbol:
- GRID2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q22.1-q22.2
- gene_family:
- Glutamate receptors, ionotropic
- alias symbol:
- GluD2|GluR-delta-2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2895
- ensembl gene id:
- ENSG00000152208
- ucsc gene id:
- uc011cdt.4
- refseq accession:
- NM_001286838
- hgnc_id:
- HGNC:4576
- approved reserved:
- 1997-10-21
GRID2（Glutamate Receptor Ionotropic Delta 2）基因编码谷氨酸受体离子型δ2亚基，属于谷氨酸受体家族中的δ亚家族。该基因主要在神经系统尤其是小脑的浦肯野细胞中高表达，其编码的蛋白质是一种配体门控离子通道，虽然不直接参与谷氨酸信号传导，但对突触可塑性和神经发育至关重要。GRID2蛋白通过与Cbln1（小脑蛋白1）和neurexin形成复合物，维持小脑平行纤维-浦肯野细胞突触的结构和功能稳定性。GRID2基因突变会导致受体功能异常，与多种神经系统疾病相关，包括常染色体隐性遗传的脊髓小脑共济失调18型（SCAR18），患者表现为运动协调障碍、肌张力低下和眼球震颤。此外，GRID2异常还与自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病存在关联。GRID2基因敲除小鼠表现出严重的共济失调和突触形态异常，证实该基因对小脑功能的关键作用。过表达GRID2可能引起突触过度兴奋，导致神经毒性；而表达降低则会导致突触连接缺陷和运动功能障碍。GRID2属于离子型谷氨酸受体基因家族，该家族还包括AMPA（GRIA）、NMDA（GRIN）和红藻氨酸（GRIK）受体亚家族，这些成员均形成四聚体离子通道，介导中枢神经系统的兴奋性突触传递。GRID2的特殊性在于它不形成功能性同源四聚体，需要与其他蛋白相互作用才能发挥功能。该基因的调控异常可能影响整个谷氨酸能信号通路，进而改变神经网络的兴奋抑制平衡。
The protein encoded by this gene is a member of the family of ionotropic glutamate receptors which are the predominant excitatory neurotransmitter receptors in the mammalian brain. The encoded protein is a multi-pass membrane protein that is expressed selectively in cerebellar Purkinje cells. A point mutation in the mouse ortholog, associated with the phenotype named 'lurcher', in the heterozygous state leads to ataxia resulting from selective, cell-autonomous apoptosis of cerebellar Purkinje cells during postnatal development. Mice homozygous for this mutation die shortly after birth from massive loss of mid- and hindbrain neurons during late embryogenesis. This protein also plays a role in synapse organization between parallel fibers and Purkinje cells. Alternate splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Mutations in this gene cause cerebellar ataxia in humans. [provided by RefSeq, Apr 2014]
由该基因编码的蛋白质是家庭离子型谷氨酸受体它们是在哺乳动物脑的主要兴奋性神经递质受体的一个成员。所编码的蛋白质是在小脑蒲肯野细胞中选择性表达的多遍膜蛋白。点突变的小鼠同源基因，名为“觇‘的表型相关，在杂合状态导致从出生后发育过程中小脑浦肯野细胞的选择性，细胞凋亡自主导致共济失调。纯合子小鼠对这种突变死于中期和后脑的神经元大量丢失，出生后不久后期胚胎发育过程中。这种蛋白也起着平行纤维和浦肯野细胞之间突触组织的作用。在多个备选的转录剪接变异体结果不同编码的亚型。突变在人类该基因导致小脑性共济失调。 [由RefSeq的，2014年4月提供]
基因本体信息
GRID2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GRID2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4730 Long-term depression [PATH:hsa04730] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 18 | 0.32 | 1 | 0 | MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cerebellar Ataxia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Ataxia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cerebellar atrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Retinal Dystrophies | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Abnormal coordination | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital cerebellar ataxia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Progressive cerebellar ataxia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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