GRB14 (growth factor receptor bound protein 14)
- symbol:
- GRB14
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q24.3
- gene_family:
- Pleckstrin homology domain containing|SH2 domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2888
- ensembl gene id:
- ENSG00000115290
- ucsc gene id:
- uc002ucl.4
- refseq accession:
- NM_004490
- hgnc_id:
- HGNC:4565
- approved reserved:
- 1996-05-30
GRB14（生长因子受体结合蛋白14）属于GRB7基因家族，该家族还包括GRB7和GRB10，这些基因编码的蛋白均含有SH2结构域，能够与磷酸化的酪氨酸激酶受体结合，参与细胞信号转导。GRB14主要在胰岛素敏感组织（如肝脏、脂肪和肌肉）中表达，其蛋白产物通过抑制胰岛素受体（IR）的酪氨酸激酶活性，负调控胰岛素信号通路，从而影响葡萄糖代谢和脂质合成。GRB14的突变可能导致其功能异常，例如某些突变会增强其对胰岛素受体的抑制作用，与胰岛素抵抗和2型糖尿病的发展相关。此外，GRB14还参与调控其他生长因子信号通路，如IGF-1R（胰岛素样生长因子1受体）和EGFR（表皮生长因子受体），影响细胞增殖和分化。GRB14过表达会加剧胰岛素抵抗，抑制葡萄糖摄取和利用，可能导致代谢综合征；而降低GRB14表达则可能增强胰岛素敏感性，改善糖代谢，但也可能因过度激活生长因子信号而增加肿瘤风险。GRB14基因家族成员的共性在于它们都含有SH2和PH结构域，能够介导蛋白-蛋白相互作用，参与多种生长因子相关的信号转导过程，尤其在代谢和细胞生长调控中发挥关键作用。研究表明，GRB14还与某些癌症（如乳腺癌和肝癌）的进展有关，可能通过调节细胞周期和凋亡相关通路影响肿瘤发生。
The product of this gene belongs to a small family of adapter proteins that are known to interact with a number of receptor tyrosine kinases and signaling molecules. This gene encodes a growth factor receptor-binding protein that interacts with insulin receptors and insulin-like growth-factor receptors. This protein likely has an inhibitory effect on receptor tyrosine kinase signaling and, in particular, on insulin receptor signaling. This gene may play a role in signaling pathways that regulate growth and metabolism. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2014]
这个基因的产物是属于一个小家族，已知与一些受体酪氨酸激酶和信号传导分子的相互作用适配器蛋白质。这个基因编码与胰岛素受体和胰岛素样生长因子受体相互作用的生长因子受体结合蛋白。这种蛋白可能对受体酪氨酸激酶信号传导的抑制效果，特别是，对胰岛素受体信号。这个基因可以在信令调节生长和代谢??途径中发挥作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年12月提供]
基因本体信息
GRB14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GRB14基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.122638474 | 2 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Weight Gain | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of thyroid | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Thyroid carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Xenograft Model | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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