GPX4 (glutathione peroxidase 4)
- symbol:
- GPX4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- PHGPx|MCSP
- alias name:
- phospholipid hydroperoxidase|selen…
- entrez id:
- 2879
- ensembl gene id:
- ENSG00000167468
- ucsc gene id:
- uc021umg.3
- refseq accession:
- NM_002085
- hgnc_id:
- HGNC:4556
- approved reserved:
- 1993-05-03
GPX4（谷胱甘肽过氧化物酶4）是一种关键的抗氧化酶，属于谷胱甘肽过氧化物酶（GPX）基因家族。该家族共有8个成员（GPX1-8），其共同特点是依赖谷胱甘肽（GSH）作为还原剂，催化过氧化氢（H2O2）和脂质过氧化物的还原反应，从而保护细胞免受氧化损伤。GPX4是其中唯一能够直接还原细胞膜中的磷脂氢过氧化物的成员，因此在维持细胞膜完整性和防止铁死亡（一种铁依赖性的程序性细胞死亡）中发挥不可替代的作用。GPX4主要定位于细胞质、线粒体和细胞核中，其表达产物通过清除活性氧（ROS）和抑制脂质过氧化来保护细胞免受氧化应激的损害。GPX4的功能突变（如硒代半胱氨酸的突变）会导致酶活性丧失，进而引发铁死亡，这与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病和帕金森病）、缺血再灌注损伤和某些癌症的发生密切相关。GPX4的过表达可以增强细胞对氧化应激的抵抗能力，抑制铁死亡，从而在肿瘤细胞中促进其存活和耐药性；而GPX4的表达降低或缺失则会诱发铁死亡，导致细胞死亡，这在癌症治疗中可能被利用来选择性杀死肿瘤细胞。此外，GPX4还参与调节炎症反应和免疫细胞功能，其表达水平的变化可能影响免疫系统的平衡。GPX4在胚胎发育中也至关重要，其完全敲除会导致小鼠胚胎致死。由于其在铁死亡中的核心作用，GPX4已成为癌症、神经退行性疾病和缺血性疾病研究的重要靶点。
This gene encodes a member of the glutathione peroxidase protein family. Glutathione peroxidase catalyzes the reduction of hydrogen peroxide, organic hydroperoxide, and lipid peroxides by reduced glutathione and functions in the protection of cells against oxidative damage. Human plasma glutathione peroxidase has been shown to be a selenium-containing enzyme and the UGA codon is translated into a selenocysteine. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to serve dual functions as a peroxidase as well as a structural protein in mature spermatozoa. Through alternative splicing and transcription initiation, rat produces proteins that localize to the nucleus, mitochondrion, and cytoplasm. In humans, alternative transcription initiation and the cleavage sites of the mitochondrial and nuclear transit peptides need to be experimentally verified. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]
该基因编码的谷胱甘肽过氧化物酶蛋白家族的一个成员。谷胱甘肽过氧化物酶催化过氧化氢，有机氢过氧化物，和过氧化脂质的通过还原型谷胱甘肽和功能在细胞中的抗氧化损伤的保护的减少。人血浆谷胱甘肽过氧化物酶已被证明是一种含有硒的酶和UGA密码子翻译成硒代半胱氨酸。所编码的蛋白质已被鉴定为是根据它来服务双重用作过氧化物酶，以及在成熟精子的结构蛋白质的能力的兼职蛋白。通过选择性剪接和转录起始，大鼠产生一个定位于细胞核，线粒体和细胞质蛋白。在人类中，替代转录起始和线粒体与核转运肽的切割位点需要被实验证实。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年1月提供]
基因本体信息
GPX4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GPX4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 480 Glutathione metabolism [PATH:hsa00480] |
| 名称 |
|---|
| Arachidonic acid metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Synthesis of 12-eicosatetraenoic acid derivatives |
| Synthesis of 15-eicosatetraenoic acid derivatives |
| Synthesis of 5-eicosatetraenoic acids |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type | 0.24 | 0 | 2 | CLINVAR_ORPHANET |
| Mammary Neoplasms | 0.122995792 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
| Male infertility | 0.120271442 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Cadmium poisoning | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Embryo Loss | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cryptorchidism | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Heart failure | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Malignant neoplasm of breast | 0.010553895 | 7 | 1 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.005276948 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
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