基因是遗传信息的基本单位,负责编码蛋白质或RNA分子,从而调控生物体的各种生理功能。以TP53基因为例,它编码的p53蛋白是一种重要的肿瘤抑制蛋白,主要作用位点在细胞核内,负责监测DNA损伤并调控细胞周期、DNA修复或凋亡。当DNA受损时,p53被激活,可阻止细胞分裂或诱导凋亡,防止异常细胞增殖。TP53突变会导致其功能丧失,使细胞失去对DNA损伤的监控能力,增加癌症风险,如Li-Fraumeni综合征患者因TP53突变易患多种肿瘤。TP53属于p53基因家族,该家族成员(如p63、p73)均具有DNA结合域,参与细胞应激反应和发育调控。若TP53过表达,可能过度抑制细胞增殖,导致组织萎缩或早衰;而表达降低则削弱基因组稳定性,促进肿瘤发生。此外,TP53还调控下游基因(如BAX、CDKN1A)的表达,影响细胞命运。其表达异常可能破坏其他信号通路(如MDM2负反馈环路),进一步加剧疾病进展。
This gene encodes cytosolic alanine aminotransaminase 1 (ALT1); also known as glutamate-pyruvate transaminase 1. This enzyme catalyzes the reversible transamination between alanine and 2-oxoglutarate to generate pyruvate and glutamate and, therefore, plays a key role in the intermediary metabolism of glucose and amino acids. Serum activity levels of this enzyme are routinely used as a biomarker of liver injury caused by drug toxicity, infection, alcohol, and steatosis. A related gene on chromosome 16 encodes a putative mitochondrial alanine aminotransaminase.[provided by RefSeq, Nov 2009]
该基因编码细胞内丙氨酸aminotransaminase 1(ALT1);也称为谷氨酸 - 丙酮酸转氨酶1.这种酶催化丙氨酸和2-酮戊二酸,生成丙酮酸和谷氨酸,因此,起着的葡萄糖和氨基酸的中间代谢关键作用之间的可逆氨基转移。这种酶的血清活性水平被常规用作肝损伤引起的药物毒性,感染,酒精和脂肪变性的生物标志物。 16号染色体上的一??个相关基因编码一个假定的线粒体丙氨酸aminotransaminase [由RefSeq的,2009年11月提供]
GPT基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GPT基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
1210 2-Oxocarboxylic acid metabolism [PATH:hsa01210] |
1230 Biosynthesis of amino acids [PATH:hsa01230] |
250 Alanine |
名称 |
---|
Amino acid synthesis and interconversion (transamination) |
Metabolism |
Metabolism of amino acids and derivatives |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Fatty Liver | 0.130897401 | 5 | 0 | CTD_human_LHGDN |
Liver diseases | 0.128173051 | 4 | 0 | CTD_human_LHGDN |
Liver Cirrhosis, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Drug-Induced Liver Injury | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
Reperfusion Injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Liver carcinoma | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
Hepatitis C | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Ischemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Severe Acute Respiratory Syndrome | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Impaired glucose tolerance | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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