GPSM1 (G protein signaling modulator 1)
- symbol:
- GPSM1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q34.3
- gene_family:
- Tetratricopeptide repeat domain containing
- alias symbol:
- AGS3|DKFZP727I051
- alias name:
- AGS3 homolog (C. elegans)
- entrez id:
- 26086
- ensembl gene id:
- ENSG00000160360
- ucsc gene id:
- uc004chd.2
- refseq accession:
- NM_015597
- hgnc_id:
- HGNC:17858
- approved reserved:
- 2004-02-03
GPSM1（G Protein Signaling Modulator 1）是一种参与G蛋白信号转导调控的关键基因，编码的蛋白也称为AGS3（Activator of G-protein Signaling 3），属于G蛋白信号调节子（GPSM）家族。该家族成员通过结合G蛋白的Gα亚基（特别是Gi/o亚型）并抑制其活性，从而调控G蛋白偶联受体（GPCR）下游信号通路。GPSM1在细胞极性建立、有丝分裂纺锤体定位及神经发育中发挥重要作用，尤其在神经元迁移和大脑皮层发育中至关重要。其主要作用位点包括细胞膜和纺锤体极，通过与Gαi结合并释放Gβγ二聚体，激活非经典信号通路。GPSM1突变可能导致功能异常，如影响神经细胞迁移，与多种神经系统疾病相关，包括智力障碍、自闭症谱系障碍和癫痫。此外，GPSM1在癌症中可能过表达，促进肿瘤细胞增殖和转移，例如在乳腺癌和肝癌中。若GPSM1表达降低，可能破坏细胞极性，导致发育缺陷或组织稳态失衡。GPSM1与LGN（Leu-Gly-Asn重复蛋白）和NuMA（核有丝分裂器蛋白）形成复合物，共同调控纺锤体方向。该基因属于GPSM家族，其成员均含有GoLoco结构域，可特异性结合Gα亚基并抑制GDP解离，从而维持G蛋白失活状态。家族成员如GPSM2和GPSM3也参与细胞分裂和免疫调节，但GPSM1因其在神经系统的独特作用而备受关注。
G-protein signaling modulators (GPSMs) play diverse functional roles through their interaction with G-protein subunits. This gene encodes a receptor-independent activator of G protein signaling, which is one of several factors that influence the basal activity of G-protein signaling systems. The protein contains seven tetratricopeptide repeats in its N-terminal half and four G-protein regulatory (GPR) motifs in its C-terminal half. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]
G蛋白信号调制器（GPSMs）通过与G蛋白亚基的互动玩法多样的功能角色。这个基因编码的G蛋白信号传导，这是影响G蛋白信号传导系统的基础活性的几种因素之一的受体无关的活化剂。该蛋白包含在其N-末端半7三十四肽重复序列和四G蛋白调控（GPR）在其C-末端一半图案。已发现该基因编码不同亚型多重选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2011年12月提供]
基因本体信息
GPSM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GPSM1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Cocaine-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mycoses | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cystic Kidney Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Bacteremia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital cystic kidney disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cystic kidney | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Polycystic Kidney Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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