GPS1(也称为 COPS1 或 CSN1)是 COP9 信号小体(COP9 signalosome,CSN)复合体的核心亚基之一,属于一个高度保守的基因家族。COP9 信号小体是一个由8个亚基(CSN1-CSN8)组成的多蛋白复合体,在真核生物中广泛存在,主要功能是调控蛋白质的泛素化与降解过程,尤其是通过去NEDD化(去除类泛素蛋白NEDD8)修饰来影响Cullin-RING泛素连接酶(CRLs)的活性,从而参与细胞周期、DNA损伤修复、信号转导和免疫反应等关键生物学过程。GPS1作为CSN1亚基,对维持整个复合体的结构稳定性和功能至关重要。该基因家族的共性在于其成员均参与蛋白质稳态调控,通过与其他分子协作精确控制底物蛋白的降解,进而影响多种细胞通路。GPS1的突变或表达异常可能导致COP9信号小体功能障碍,例如某些研究发现其缺失会引发CRLs过度激活,造成底物蛋白异常降解,可能诱发发育缺陷或癌症。在疾病关联方面,GPS1的异常表达与乳腺癌、肝癌等恶性肿瘤的发生发展相关,其过表达可能通过扰乱细胞增殖与凋亡平衡促进肿瘤进展,而表达降低则可能影响DNA修复机制,增加基因组不稳定性。此外,GPS1还参与炎症反应调控,如通过NF-κB通路影响免疫细胞功能,与自身免疫性疾病潜在相关。在模式生物中的研究表明,GPS1敲除会导致胚胎致死,证实其对发育的关键作用。该基因的表达水平变化还可能间接影响其他依赖CRLs的基因网络,例如细胞周期调控因子(如p27、Cyclin E)的稳定性,从而产生广泛的生理或病理效应。
This gene is known to suppress G-protein and mitogen-activated signal transduction in mammalian cells. The encoded protein shares significant similarity with Arabidopsis FUS6, which is a regulator of light-mediated signal transduction in plant cells. Two alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
已知该基因抑制G-蛋白和丝裂原活化的信号转导哺乳动物细胞中。所编码的蛋白质股显著相似拟南芥FUS6,这是光介导的信号转导的植物细胞中的调节器。已发现该基因编码的两个不同的亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
GPS1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GPS1基因的本体(GO)信息:
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