GPM6B (glycoprotein M6B)
- symbol:
- GPM6B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp22.2
- gene_family:
- alias symbol:
- M6B|MGC17150|MGC54284
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2824
- ensembl gene id:
- ENSG00000046653
- ucsc gene id:
- uc004cwa.4
- refseq accession:
- NM_001001995
- hgnc_id:
- HGNC:4461
- approved reserved:
- 1996-06-21
GPM6B（糖蛋白膜6B）是一种编码跨膜蛋白的基因，属于糖蛋白M6家族（GPM6家族），该家族还包括GPM6A。GPM6家族成员均为四跨膜蛋白，主要表达于神经系统，尤其在神经元和胶质细胞中富集，参与神经突起的生长、神经元迁移和突触可塑性等过程。GPM6B蛋白通过调节细胞膜动力学和胆固醇代谢影响神经发育，其结构中的保守半胱氨酸残基可能参与二硫键形成以维持蛋白稳定性。GPM6B突变可能导致蛋白功能异常，与精神分裂症、抑郁症等神经精神疾病相关，部分研究还发现其表达异常与阿尔茨海默病中突触损伤有关。GPM6B过表达可促进神经突生长并增强神经元可塑性，但可能干扰胆固醇稳态；而表达降低则抑制神经突延伸，导致突触功能受损，甚至影响GPM6A等其他家族成员的功能协同性。该基因在小鼠模型中还被发现参与应激反应调节，其表观遗传沉默可能通过影响5-羟色胺转运体加剧焦虑样行为。GPM6家族共性包括：均含有四个跨膜结构域、依赖胆固醇的膜微域定位、在神经系统发育中起调控作用，且与精神疾病易感性存在关联。最新研究提示GPM6B可能通过整合素信号通路参与细胞黏附过程，但其具体分子机制仍需进一步阐明。
This gene encodes a membrane glycoprotein that belongs to the proteolipid protein family. Proteolipid protein family members are expressed in most brain regions and are thought to be involved in cellular housekeeping functions, such as membrane trafficking and cell-to-cell communication. [provided by RefSeq, Apr 2009]
这个基因编码属于该蛋白脂质蛋白家族的膜糖蛋白。蛋白脂质蛋白家族成员在大多数脑区域表达并且被认为是参与细胞housekeeping功能，例如膜运输和细胞 - 细胞通讯。 [由RefSeq的，2009年4月提供]
基因本体信息
GPM6B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GPM6B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Leukodystrophy | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Anemia, Sickle Cell | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Lymphoid leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| nervous system disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pelizaeus-Merzbacher Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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