GPLD1 (glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1)

基因基本信息

基因基本信息

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GPLD1
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protein-coding gene
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6p22.3
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HGNC:4459
approved reserved:
1998-08-21

基因染色体位置

基因染色体位置

6p22.3

基因简述

基因简述

GPLD1（糖基磷脂酰肌醇特异性磷脂酶D1）是一种编码关键酶的基因，其表达产物GPLD1酶能够切割糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定蛋白，将其从细胞膜上释放到细胞外环境中。这一过程在多种生理功能中起重要作用，包括细胞信号传导、免疫调节和神经功能。GPLD1主要在肝脏中高表达，但其活性产物可在全身循环系统中发挥作用。研究表明，GPLD1通过释放GPI锚定蛋白如乙酰胆碱酯酶和碱性磷酸酶等，参与炎症反应、脂质代谢和认知功能的调节。该基因的突变可能导致GPI锚定蛋白释放异常，与某些代谢性疾病和神经系统疾病相关。GPLD1过表达可能增强GPI锚定蛋白的释放，影响炎症反应和代谢过程，而降低表达则可能导致这些蛋白在细胞膜上过度积累，影响正常细胞功能。GPLD1属于磷脂酶D基因家族，该家族成员均具有水解磷脂的能力，但各自作用于不同的底物并在特定生物学过程中发挥作用。GPLD1与衰老过程相关，其血浆水平随年龄增长而升高，可能通过影响全身性炎症和代谢变化参与衰老相关疾病的发生。最近研究还发现GPLD1可能通过调节特定蛋白的释放来影响大脑功能，包括学习和记忆过程，这使其成为神经退行性疾病研究的潜在靶点。

Many proteins are tethered to the extracellular face of eukaryotic plasma membranes by a glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor. The GPI-anchor is a glycolipid found on many blood cells. The protein encoded by this gene is a GPI degrading enzyme. Glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1 hydrolyzes the inositol phosphate linkage in proteins anchored by phosphatidylinositol glycans, thereby releasing the attached protein from the plasma membrane. [provided by RefSeq, Jul 2008]

许多蛋白质??被拴在一个糖基（GPI）锚外脸真核细胞膜的。该GPI锚是许多血细胞中发现糖脂。由该基因编码的蛋白质是一个GPI降解酶。糖基特异性磷脂酶D1水解由磷脂酰聚糖锚定，从而解除从质膜附着蛋白的蛋白质的肌醇磷酸键。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对GPLD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对GPLD1基因的介绍

基因序列

基因序列

GPLD1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GPLD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs941437       rs2010190       rs2744574       rs2744575       rs2817213       rs3761793       rs4646828       rs4646829       rs4646830       rs4646831       rs4646832       rs4646833       rs6921275       rs7752835       rs7754003       rs7772630       rs9461030      

基因表达

基因表达

GPLD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTGTTTCCAAGTTATATCCCAC
60
GCCATATCATCCAGTCCTCC
60
CAAGGCAAAGAACCAAGTC
57
GCTATAGACGTGAAGTGCC
58
CACGTAGAAATAGGACACAGAG
58
CATCCTGGTGTTCTAGTAACAG
58
GAGAGCACTCACTGGACTC
60
CTCTGTGTCCTTCTCCCAG
59
AGATCATGTCTGCTTTCAGGT
60
CTAGTAACAGCTATTTCTACGTGTG
60
GACAGGAAACAGGTTGTGG
59
ACGATTCCAGCCTGATACG
60
GTGTATGTCTACTTTGGTTCCA
58
TACAGTAGATGTCCTGGCA
57
TGAATCACATCCATGCTTCC
58
ACCGATGAAGTACAAGTAAGG
58
TGGACTCCGTTTCTTAATGC
58
CAGTTTCTCTGTGTCCTTCTC
58
CGTAGAAATAGGACACAGAGC
58
CATCCTGGTGTTCTAGTAACAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GPLD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GPLD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001503
P80108 (UniProtKB)
ISS
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P80108 (UniProtKB)
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P80108 (UniProtKB)
ISS
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P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0002430
P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0004621
P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0004621
P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0004621
P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0004621
P80108 (UniProtKB)
IDA
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P80108 (UniProtKB)
TAS
GO:0004621
P80108 (UniProtKB)
IDA
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P80108 (UniProtKB)
IDA
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P80108 (UniProtKB)
ISS
GO:0005578
P80108 (UniProtKB)
IBA
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P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
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IDA
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IDA
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ISS
GO:0005737
P80108 (UniProtKB)
IDA
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P80108 (UniProtKB)
IDA
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P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0006507
P80108 (UniProtKB)
IMP
GO:0006507
P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0006507
P80108 (UniProtKB)
IDA
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P80108 (UniProtKB)
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P80108 (UniProtKB)
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P80108 (UniProtKB)
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P80108 (UniProtKB)
IMP
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P80108 (UniProtKB)
ISS
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P80108 (UniProtKB)
ISS
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P80108 (UniProtKB)
ISS
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P80108 (UniProtKB)
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P80108 (UniProtKB)
ISS
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P80108 (UniProtKB)
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P80108 (UniProtKB)
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P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0035701
P80108 (UniProtKB)
TAS
GO:0035774
P80108 (UniProtKB)
ISS
GO:0043065
P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0045919
P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0045919
P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0046470
P80108 (UniProtKB)
ISS
GO:0046470
P80108 (UniProtKB)
TAS
GO:0051044
P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0051047
P80108 (UniProtKB)
ISS
GO:0070062
P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0070633
P80108 (UniProtKB)
ISS
GO:0071277
P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0071397
P80108 (UniProtKB)
IMP
GO:0071401
P80108 (UniProtKB)
IMP
GO:0071467
P80108 (UniProtKB)
IDA
GO:0097241
P80108 (UniProtKB)
TAS
GO:1900076
P80108 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GPLD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alkaline Phosphatase Adverse Event 0.004734064 2 2 GAD
ovarian neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
Creatinine finding 0.002367032 1 1 GAD
Fatty Liver 0.002367032 1 0 GAD
Metabolic Syndrome X 0.002367032 1 0 GAD
Carcinoma, Papillary 0.000271442 1 0 BeFree
Anaplastic carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Papillary thyroid carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Tangier Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Familial HDL deficiency 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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