GPHN (gephyrin)
- symbol:
- GPHN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q23.3
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA1385
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10243
- ensembl gene id:
- ENSG00000171723
- ucsc gene id:
- uc001xix.4
- refseq accession:
- NM_020806
- hgnc_id:
- HGNC:15465
- approved reserved:
- 2001-03-30
GPHN基因（全称Gephyrin，中文常译为"桥蛋白"或"支架蛋白"）是一种在神经系统中发挥关键作用的支架蛋白基因，属于细胞骨架相关蛋白家族。该基因编码的Gephyrin蛋白主要功能是在抑制性突触（使用GABA或甘氨酸作为神经递质的突触）后膜上形成支架结构，帮助锚定抑制性神经递质受体（如GABA_A受体和甘氨酸受体）到神经元细胞膜上，从而维持神经信号的正常传递。GPHN基因的表达产物具有两个重要结构域：一个N端的G结构域（与微管结合有关）和一个C端的E结构域（与受体聚集有关），这两个结构域共同参与突触后致密区的形成。当GPHN基因发生突变时，可能导致蛋白功能异常，影响抑制性突触的正常组装，这与多种神经系统疾病相关，包括癫痫、自闭症谱系障碍、精神分裂症和智力障碍等。GPHN基因的过表达可能导致抑制性突触过度形成，引起神经信号传递失衡；而表达降低则可能导致抑制性突触减少，使神经兴奋性异常增高。该基因属于细胞骨架组织蛋白家族，这类蛋白的共同特点是能够介导细胞骨架与其他蛋白的相互作用，参与细胞形态维持和信号转导。研究还发现GPHN参与钼辅因子（Moco）的生物合成，这是某些代谢酶活性所必需的，因此GPHN缺陷也可能导致罕见的钼辅因子缺乏症。在分子水平上，GPHN通过与多种突触蛋白（如collybistin、neuroligin-2）相互作用来调节突触可塑性。目前针对GPHN相关疾病的研究主要集中在通过调节其表达或功能来恢复抑制性突触的平衡，这为相关神经系统疾病的治疗提供了潜在靶点。
This gene encodes a neuronal assembly protein that anchors inhibitory neurotransmitter receptors to the postsynaptic cytoskeleton via high affinity binding to a receptor subunit domain and tubulin dimers. In nonneuronal tissues, the encoded protein is also required for molybdenum cofactor biosynthesis. Mutations in this gene may be associated with the neurological condition hyperplexia and also lead to molybdenum cofactor deficiency. Numerous alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described; however, the full-length nature of all transcript variants is not currently known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码经由高亲和力结合到一个受体亚基域和微管蛋白二聚体锚抑制性神经递质受体的突触后细胞骨架神经元装配蛋白。在非神经组织中，也需要钼辅生物合成的编??码的蛋白质。在这个基因的突变可以与神经系统疾病hyperplexia相关联，并且也导致钼辅因子缺乏症。编码不同同种型众多可变剪接转录物变体已有描述;然而，所有的转录物变体的全长性质不是目前公知的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GPHN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GPHN基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4727 GABAergic synapse [PATH:hsa04727] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism |
| Metabolism of vitamins and cofactors |
| Metabolism of water-soluble vitamins and cofactors |
| Molybdenum cofactor biosynthesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Molybdenum Cofactor Deficiency, Complementation Group C | 0.44 | 1 | 1 | CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Hereditary Hyperexplexia | 0.24 | 0 | 1 | CLINVAR_CTD_human |
| Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Cocaine-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Systemic arterial pressure | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Blood pressure finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Dyskinesia, Drug-Induced | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Epilepsy | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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