GPD1 (glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1)
- symbol:
- GPD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q13.12
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2819
- ensembl gene id:
- ENSG00000167588
- ucsc gene id:
- uc001rvz.5
- refseq accession:
- NM_001257199
- hgnc_id:
- HGNC:4455
- approved reserved:
- 2001-06-22
GPD1（甘油-3-磷酸脱氢酶1）是一种编码细胞质甘油-3-磷酸脱氢酶的基因，属于GPD基因家族。该家族成员（如GPD1和GPD2）的共同特点是参与甘油代谢和能量平衡，通过催化甘油-3-磷酸与二羟基丙酮磷酸（DHAP）之间的可逆转化，在糖酵解和甘油合成中起关键作用。GPD1主要在肝脏、脂肪组织和肌肉中表达，其产物通过调节甘油三酯合成和糖代谢影响能量储存与释放。GPD1的功能障碍或突变可能导致代谢异常，例如突变可能降低酶活性，干扰甘油代谢，与肥胖、胰岛素抵抗和2型糖尿病相关。过表达GPD1可能增加甘油三酯合成，促进脂肪积累，而表达降低则可能减少脂肪生成，但可能导致代偿性代谢紊乱。此外，GPD1与线粒体GPD2协同维持还原当量（NAD+/NADH）平衡，影响氧化还原状态。研究表明，GPD1在非酒精性脂肪肝（NAFLD）等代谢疾病中表达异常，可能成为治疗靶点。该基因的调控还涉及缺氧和激素信号（如胰岛素），进一步连接代谢与环境应激响应。
This gene encodes a member of the NAD-dependent glycerol-3-phosphate dehydrogenase family. The encoded protein plays a critical role in carbohydrate and lipid metabolism by catalyzing the reversible conversion of dihydroxyacetone phosphate (DHAP) and reduced nicotine adenine dinucleotide (NADH) to glycerol-3-phosphate (G3P) and NAD+. The encoded cytosolic protein and mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase also form a glycerol phosphate shuttle that facilitates the transfer of reducing equivalents from the cytosol to mitochondria. Mutations in this gene are a cause of transient infantile hypertriglyceridemia. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2012]
该基因编码的依赖NAD的甘油-3-磷酸脱氢酶家族的一个成员。所编码的蛋白质通过催化磷酸二羟丙酮（DHAP），并减少尼古丁腺嘌呤二核苷酸（NADH）为甘油-3-磷酸（G3P）和NAD +的可逆转换起着碳水化合物和脂质代谢的关键作用。所编码的胞质蛋白和线粒体甘油-3-磷酸脱氢酶也可以形成一个甘油磷酸穿梭便于从细胞质到线粒体还原当量的转移。在这个基因的突变是瞬时婴儿血症的原因。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2012年3月提供]
基因本体信息
GPD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GPD1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 564 Glycerophospholipid metabolism [PATH:hsa00564] |
| 名称 |
|---|
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Glycerophospholipid biosynthesis |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Phospholipid metabolism |
| Synthesis of PA |
| Triglyceride Biosynthesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| HYPERTRIGLYCERIDEMIA, TRANSIENT INFANTILE | 0.36 | 1 | 0 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.003810118 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Maturity onset diabetes mellitus in young | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hepatomegaly | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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